【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
Science: 利用HI-C 3D基因组组装虫媒基因组
研究人员利用一种名叫“3D基因组组装”的突破性技术，组装出了传播寨卡病毒和西尼罗病毒的两种蚊虫的3条染色体。研究人员Hi-C数据与现有的草稿组合进行组合，以生成染色体长度的scaffold。并且通过组装人类基因组（从头到尾）从单纯阅读（67X覆盖）来验证这种方法。然后研究人员用该方法与草图序列相结合，以组装埃及伊蚊和致倦库蚊的基因组。这些组件表明，这些物种中几乎所有的基因组重排都发生在染色体臂内，
MedSci原创 - HI-C，3D基因组 - 2017-04-16
14万孕妇基因组被泄露？华大基因这样解释
近日，一篇“华大基因被罚！14万孕妇基因组已流到国外，细思极恐！”为题的文章在网上传播。该文发布的背景是10月24日，科技部公开公开了6份行政罚单，其中包括国科罚〔2015〕2号对深圳华大基因科技服务有限公司（下称“华大基因”）2015年9月7日的处罚通知。通知称，华大基因与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大基因未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。10
亿欧 - 孕妇，基因，泄露 - 2018-10-27
蛋白基因组：癌症精准医学新动能
2015 年初，奥巴马提出精准医学计划，意在大规模测定癌症病人的全基因组，获得大数据，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。基因检测是目前癌症精准分型与精准用药的主要方法。但是，基因与生命活动的
MedSci原创 - 癌症，蛋白基因组，多组学 - 2017-03-28
满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05
Nat Commun：全基因组测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关的基因组改变
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨，病因不明且复发率高。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，复发，脊索瘤，基因组改变 - 2021-02-05
Blood：全基因组测序揭示CAR-19 T细胞治疗淋巴瘤失败的潜在复杂基因组特征
肿瘤固有基因组变异是CAR-19 T细胞疗法对大B细胞淋巴瘤疗效和耐药性的复杂相互作用因素的关键
MedSci原创 - 淋巴瘤，基因组，抗CD19 CAR T细胞疗法 - 2022-08-18
基因组学的2016年：年度回顾
作者：Francis deSouza | 2016年12月29日2016年，基因组学在整个世界范围内引领我们朝着精准医疗的承诺更进了一步。这一年的成就不仅让人难以置信，也再次让我相信，我们才刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我对这一年的看法。群体基因组学的腾飞为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联，一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。根据这些国家级项目，数十万人将在未来几年中接受基因组测序。
生物探索 Illumina - 基因组学，2016年，年度回顾 - 2017-01-09
Nature：千元基因组时代降临？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序《Nature》为此发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。 HiSeq X Ten 系统由十个 HiSeq X 系
生物360 - 千元基因组 - 2014-01-16
Illumina让“1000美元基因组”成为现实
1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。
生物探索 - Illumina，1000美元基因组 - 2014-02-18
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
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