Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
Stroke：家族性和散发性颅内动脉瘤破裂风险比较
该研究的结果表明，与散发性IA相比，家族性动脉瘤破裂的风险略有增加，尽管研究人员无法证明具有统计学意义。然而，与先前的研究相比，破裂风险似乎没有那么明显地增加。
网络 - 家族性，散发性，颅内动脉瘤破裂，风险 - 2019-04-25
散发性成人型神经元核内包涵体病一例
患者女，62岁，农民。因“发作性头痛伴意识不清3年”入院。患者于3年前无明显诱因反复出现发作性头痛，吐词不清，共发作7次，每次头痛后数分钟-数十分钟即出现意识不清，呼之不应，意识不清持续数天（一般7d左右），每次均伴有发热，体温38°C左右，有时伴有发作性肢体抽搐，无双眼睑上翻及眼球上窜，无口吐白沫，曾于多家医院诊治，未能确诊。于2018年7月4日再次无明显诱因出现头痛，吐词不清，并感右上肢无力，
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 散发性，成人型，神经元核，包涵体病 - 2019-12-13
Diabetes Care：年轻家族性和散发性1型糖尿病患者比较
与散发性1型糖尿病患者相比，家族性1型糖尿病患者主要特征为疾病表现更早，自身免疫合并症更高，发病时代谢失代偿较少，这可能与受家庭影响疾病意识更高相关，他们病程相似。
MedSci原创 - 家族性，比较，散发性1型糖尿病 - 2021-04-08
Neurology：成人散发性-退行性共济失调的临床和遗传学特征
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述，并对6%的患者致病突变进行了确证
MedSci原创 - 共济失调，临床特征，遗传学 - 2017-08-13
JCC：家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
MedSci原创 - Family，history，inflammatory，bowel，disease，complicated，disease - 2018-05-20
Acta Neuropathologica: 散发性克雅氏病患者血液中DNA甲基化谱的改变
这些疾病包括散发性、孟德尔遗传性和后天性疾病，尽管它们都不可避免地是致命的，但它们都是异质性的。
MedSci原创 - 朊病毒疾病，sCJD，DNA甲基化 - 2020-09-16
Neurology：淀粉样蛋白PET预测散发性阿尔茨海默病症状的发生
研究人员用匹兹堡化合物B进行淀粉样蛋白PET测定脑淀粉样蛋白负荷，以预测认知正常的脑淀粉样变性患者出现AD的时间，散发性阿尔茨海默病的症状出现年龄与个体达到淀粉样蛋白积聚临界点的年龄密切相关。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，淀粉样蛋白 - 2021-09-22
EJN | 宣武医院：散发性致命性失眠症的临床特征和种族异质性
尽管与FFI相似，但sFI的特点是病程较长，神经精神症状的比例较高，MRI上有超强度，同时基于种族的临床特征也有差异。
MedSci原创 - 致死性家族性失眠症，阮蛋白病 - 2023-01-12
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
Nat Commun：散发性帕金森氏病的发病机制
近日，哥伦比亚大学医学中心（CUMC）托布研究所研究人员发现了常见的散发性帕金森氏症形式的发病机制，这一发现揭示了治疗该疾病的潜在新的治疗靶点。
生物谷 - 散发性帕金森氏病，发病机制 - 2012-09-29
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
为您找到相关结果约500个
