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诊间日记：<font color="red">多囊肾</font>是罕见病吗？有什么好<font color="red">的</font>治疗方法吗？

诊间日记：多囊肾是罕见病吗？有什么好的治疗方法吗？

罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。

李青大夫 - 多囊肾，干煎饼，遗传性肾病 - 2018-02-28

Nat Metab ：陈宇鹏组揭示<font color="red">多囊肾病</font>代谢重编程<font color="red">的</font>表观调控<font color="red">机制</font>

Nat Metab ：陈宇鹏组揭示多囊肾病代谢重编程的表观调控机制

常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾病，发病率约为1/500~1/1000，导致肾功能衰退，约半数患者60岁前进入终末期肾病。最新研究表明ADPKD发病过程中多种代谢途径发生显着变化。

BioArt - 多囊肾病，遗传性肾病，表观调控机制 - 2020-07-29

【专题】2017世界<font color="red">肾脏</font>病日，<font color="red">肾脏</font><font color="red">病中</font>文版指南（精华篇）

【专题】2017世界肾脏病日，肾脏病中文版指南（精华篇）

肾脏疾病病种繁多，各类肾脏疾病的病理生理变化复杂，病程迁延，并且存在诸多的危重并发症，对于肾脏疾病的诊疗，临床医师们经常遇到各种复杂的病例，不能准确的诊断和制定治疗方案。为了更好为临床医生的诊疗提供导向性的服务，适逢世界肾脏病12周年之际，梅斯小编在诸多的指南当中整理了一些肾脏病中文版精华指南，供临床医生参考。一、中国肾移植受者免疫抑制治疗指南（2016版） 为提高临床医师对肾移

MedSci原创 - 肾脏病，中文版，精华 - 2017-03-08

NEJM：累积肝脏<font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font><font color="red">多囊肾病</font>-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

Circulation：多<font color="red">囊</font>蛋白1与Kv通道协同调控心肌细胞<font color="red">的</font>复极化<font color="red">和</font>收缩能力

Circulation：多囊蛋白1与Kv通道协同调控心肌细胞的复极化和收缩能力

多囊蛋白-1（PC-1）是一种跨膜蛋白，最初是在常染色显性多囊肾病中发现的，其可调控钙离子通道多囊蛋白-2。常染色体显性遗传性多囊肾病患者出现肾功能衰竭、高血压、左心室肥厚和舒张功能障碍等心血管疾病。这类患者的心肌细胞携带PC1功能丧失性突变，但其潜在机制尚不明确，现研究人员对此进行研究。对野生型和心肌特异性敲除PC1的小鼠进行超声检查。在分离的心肌细胞和人胚胎干细胞来源的心肌细胞中评估兴奋-收缩

MedSci原创 - 多囊蛋白1，Kv通道，心肌细胞，动作电话 - 2019-09-18

【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]

【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误

MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28

中年女子反复腹胀<font color="red">的</font>凶手竟然是它！

中年女子反复腹胀的凶手竟然是它！

今年9月份我院收治了一名“反复腹胀4年余”的中年女性，患者自诉从4年前起反复感到腹胀，起初以为是消化不良，服用各种促消化药物仍无缓解，完善肠镜也没有异常发现。后多次于外院就诊，诊断为“多囊肝”，但均未予重视，未予以特殊处理。现患者感腹胀逐渐加重，遂入我院。

医学之声 - 反复腹胀，多囊肾，多囊肝，遗传病 - 2019-10-24

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font><font color="red">的</font>囊肿生长

JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长

研究人员鉴定了SMYD2，一种具有赖氨酸甲基转移酶活性的SET和MYND结构域蛋白，可以作为肾囊肿生长的调节剂。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，SMYD2 - 2017-06-13

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾</font><font color="red">的</font>治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

Nature子刊：科学家通过逆转小鼠<font color="red">多囊肾病</font>揭示<font color="red">肾脏</font><font color="red">的</font>可塑性

Nature子刊：科学家通过逆转小鼠多囊肾病揭示肾脏的可塑性

Pkd基因在囊性肾脏中的重新表达可导致成人型多囊肾（ADPKD）的快速逆转。

生物探索 - 多囊肾病，肾脏可塑性，ADPKD基因 - 2022-08-31

JASN：揭示治疗糖尿病<font color="red">肾病</font><font color="red">的</font>新型靶点

JASN：揭示治疗糖尿病肾病的新型靶点

来自日本冈山大学医学研究生院的研究者通过研究发现了一种糖尿病肾病新型的治疗靶点，糖尿病肾病（diabetic nephropathy）是肾功能衰竭的主要原因。相关研究成果刊登于国际著名杂志Journal of the American Society of Nephrology上，这项研究或许为糖尿病患者的肾脏健康带来帮助。糖尿病肾病，即是在糖尿病患者机体中发生的肾脏疾病和肾脏损伤，随着其病情

生物谷 - 糖尿病，肾病，新型，靶点 - 2013-05-06

JASN：研究发现肾功能衰竭的新治疗途径

近日，科学家研究发现了常染色体显性遗传性多囊肾病患者的一个基因缺陷过程，常染色体显性遗传性多囊肾病是肾功能衰竭的常见原因。研究结果发表在Journal of the American Society of Nephrology (JASN)杂志上，指出了一个新的用于预防和治疗疾病的潜在战略。多囊肾病（PKD）是肾功能衰竭的全球第四大原因，主要有两种形式：常染色体显性

生物谷 - 肾功能衰竭，治疗新途径 - 2013-09-09

J Hepatol：熊去氧胆酸治疗多囊肝病效果如何

多囊肝病是一种罕见的遗传性疾病,囊肿可单独出现于肝脏(常染色体显性遗传性多囊肝病)或者合并肾脏囊肿(常染色体显性遗传性多囊肾病)。既往有研究表明，在试管中熊去氧胆酸（UDCA）能抑制多囊人胆管上皮细胞增殖；多囊肝病（PLD）小鼠模型研究表明，UDCA能抑制肝囊肿形成 。我们的目的是要探究晚期PLD患者使用UDCA治疗时，是否会对肝脏体积产生影响。 我们进行了一项国际多中心、随机对照试

MedSci原创 - 熊去氧胆酸，多囊肝病，遗传病 - 2016-08-25

Gastroenterology：生长抑素类药物在青年女性多囊肝患者中疗效最佳

研究热点： 1.前期临床试验数据表明，生长抑素类药物治疗多囊肝患者存在很大的个体差异。且多项试验数据均提示生长抑素类药物可能对多囊肝患者中某一特殊人群有着最佳的治疗效果。2.作者检索了近年来关于生长抑素类药物治疗多囊肝的随机、安慰剂对照临床试验数据，将其中个体数据按照诊断、性别、年龄、肝脏体积划分为不同的群组，在此基础上进行了一项个体患者数据的汇集分析。

DXY - Gastroenterology，生长抑素类药物，青年女性，多囊肝患者 - 2013-10-09

mTOR信号抑制剂雷帕霉素及衍生物用于多囊肾的治疗

西罗莫司与常染色体显性多囊肾病患者的肾脏增长 Sirolimus and Kidney Growth in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease安德烈斯·L· 塞拉等 瑞士苏黎世大学和大学医院肾病科等 N Engl J Med 2010;363:820-9.August 26, 2010 　　背景 在常染色体显性（遗传）多囊肾病（A

mTOR，多囊肾，雷帕霉素 - 2010-08-28

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