单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
河北医科大学学报 - 单纯型甲基丙二酸尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-12
2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19
2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明
Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23
Int J Cardiol：使用PSS进行PVI后：NOAC与苯丙香豆素抗凝哪个更安全？
2017年12月，发表在《Int J Cardiol》上的一项观察性研究，比较了在使用穿刺部位荷包缝合封闭（PSS）进行肺静脉隔离（PVI）后，新型口服抗凝药（NOAC）vs苯丙香豆素相关的不良事件发生情况
环球医学 - PSS，PVI，抗凝 - 2017-11-01
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30
CLIN CHEM：为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加？-案例报道
一名18岁的男病人被转到本院，医生对近期全身性虚弱，步行困难，以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说，她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状，后自行消退。此外，病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。
MedSci原创 - 维生素B12，N2O - 2017-06-15
Thromb Haemostasis：妊娠早期暴露于苯丙香豆素对妊娠结局的影响取决于治疗时间长短！
由此可见，苯丙香豆素及其他VKA具有胚胎毒性。这种风险似乎具有时间依赖性，出生缺陷和自发性流产的风险在治疗5周后陡增。
MedSci原创 - 孕早期，苯丙香豆素，妊娠结局，治疗时间 - 2017-05-31
J INTERN MED：血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率
甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。
MedSci原创 - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26
Blood：如何选择四种口服抗凝药（华法林、苊香豆醇、苯丙香豆素和氟茚二酮）？
摘要：华法林、苊香豆醇、苯丙香豆素和氟茚二酮是常开的口服抗凝药，用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。这些抗凝药通过抑制维生素K环氧化物还原酶（VKOR）来降低Vit K依赖性凝血因子的生物合成来发挥作用。
MedSci原创 - 抗凝，VKOR，维生素K - 2018-08-13
《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害
此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。
网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究
Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。
MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11
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