为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊肌节突变 点击跳转

JACC最大样本肥厚心肌病注册：36%有<font color="red">肌</font><font color="red">节</font>蛋白基因<font color="red">突变</font>

JACC最大样本肥厚心肌病注册：36%有肌节蛋白基因突变

JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。

中国循环杂志 - 肥厚心肌病 - 2019-11-25

【总结】脊神经根损伤的评估：<font color="red">肌</font><font color="red">节</font>、皮<font color="red">节</font>和骨节

【总结】脊神经根损伤的评估：肌节、皮节和骨节

脊神经是指与脊髓相连的外周神经，共有31对，出椎间孔后分为前支、后支、脊膜支（窦椎神经）和交通支，含有躯体感觉、躯体运动和自主神经纤维。

疼痛康复研究 - 神经纤维瘤，脊神经根损伤 - 2023-12-10

Nature：哺乳动物松弛心脏<font color="red">肌</font><font color="red">节</font>中天然肌球蛋白丝的结构

Nature：哺乳动物松弛心脏肌节中天然肌球蛋白丝的结构

在细丝之间形成连接，而肌球蛋白，即所谓的运动蛋白，与细丝相互作用产生力和肌肉收缩。粗丝蛋白的改变与肌肉疾病相关。对于开发治疗这些疾病的治疗策略来说，细致的细丝图片将是非常重要的，但迄今为止一直缺失。

生物密探 - 肌球蛋白 - 2023-11-05

JAMA Neurol：神经<font color="red">肌</font>病患者TTN<font color="red">突变</font>意义研究

JAMA Neurol：神经肌病患者TTN突变意义研究

研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分，未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向

MedSci原创 - 神经肌病，TTN，肌营养不良 - 2018-02-13

Circulation：Cronos肌联蛋白在心肌细胞中表达，对正常的<font color="red">肌</font><font color="red">节</font>功能必不可少

Circulation：Cronos肌联蛋白在心肌细胞中表达，对正常的肌节功能必不可少

巨大的肌小节蛋白在心脏健康和疾病中都具有重要作用。编码肌联蛋白的基因（TTN）突变是家族性扩张型心肌病的主要病因。这些突变在TTN内的不均匀分布促使研究人员对该基因在心肌细胞(CM)肌节形成过程和功能中的作用进行研究。为明确肌联蛋白在人CM中的功能，研究人员采用基因编辑技术构建了两种TTN基因不同部分纯合缺失（截短突变）的人诱导多能干细胞系（TTN-Z-/-和TTN-A-/-)。经诱导分化，研究人

MedSci原创 - 肌节形成，Cronos，肌联蛋白，CM - 2019-11-16

NATURE：如何不依赖<font color="red">突变</font>治疗<font color="red">肌</font>营养不良症？

NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？

神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。

MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27

基底<font color="red">节</font> = 基底<font color="red">节</font>区？

基底节 = 基底节区？

基底节和基底节区是不同的概念

Neurosurgery - 基底节区，基底节 - 2021-12-20

【解惑】基底<font color="red">节</font> = 基底<font color="red">节</font>区？

【解惑】基底节 = 基底节区？

基底节是解剖学概念，更准确的说这一术语是基底神经节（basal ganglia）或称基底核（basal nucleus）。

网络 - 基底节区 - 2021-12-16

Neurology：表现为慢性进行性眼外<font color="red">肌</font>麻痹的MT-TL1<font color="red">突变</font>

Neurology：表现为慢性进行性眼外肌麻痹的MT-TL1突变

19岁女性，表现为双侧上睑下垂和进行性眼肌麻痹7年余。

网络 - 眼外肌麻痹，凝视受限，突变 - 2019-02-20

Neurology病例：新发STUB1<font color="red">突变</font>导致舞蹈症、震颤、<font color="red">肌</font>张力障碍、<font color="red">肌</font>阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。

神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06

2023 国际专家共识声明：种系SDHD致病<font color="red">突变</font>患者嗜铬细胞瘤和副神经<font color="red">节</font>瘤的管理

2023 国际专家共识声明：种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理

本文主要针对种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理提供共识指导。

Nat Rev Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤 - 2023-12-18

护士<font color="red">节</font>已经沦陷！医师<font color="red">节</font>望而生畏！

护士节已经沦陷！医师节望而生畏！

护士节，我表示很痛苦！打开朋友圈，各种练兵、比赛、演讲拼味十足，紧张、疲惫、乏味不绝于眼。年复一年，愈演愈烈，今年的朋友圈更上一层，再度沦陷！

三甲传真 - 护士节，尊医重卫，反思 - 2018-05-12

Circulation报道右心室<font color="red">肌</font><font color="red">节</font>收缩抑制和粗丝激活在心力衰竭合并肺动脉高压中的作用

Circulation报道右心室肌节收缩抑制和粗丝激活在心力衰竭合并肺动脉高压中的作用

这项研究的临床意义在于提供了关于肺动脉高压患者右心室肌节功能损害的新见解。

MedSci原创 - 右心室，心力衰竭合并肺动脉高压 - 2023-06-06

Neurology：δ-连环链蛋白基因<font color="red">突变</font>是家族性皮质<font color="red">肌</font>阵挛性震颤和癫痫的致病基因

Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因

研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常

MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11

Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端<font color="red">肌</font>病最常见致病<font color="red">突变</font>

Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变

该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。

MedSci原创 - 2021-01-05

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 1/34页15条/页