迟发型庞贝氏病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗<font color="red">迟</font><font color="red">发型</font><font color="red">庞贝</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>授予了突破性治疗指定

美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定

Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。

MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25

婴儿型<font color="red">庞贝</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>AAV基因治疗药物获IND受理

婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理

庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病，患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍，贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况

锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18

<font color="red">迟</font><font color="red">发型</font>脊柱骨骺发育不良伴进行性关节<font color="red">病</font>1例

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。

实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15

2016 加拿大<font color="red">庞贝</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南

2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南

庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19

2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗<font color="red">迟</font>发性<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>[TA912]

2023 NICE 技术鉴定指南：西帕葡萄糖苷酶α联合米格司他治疗迟发性庞贝病[TA912]

关于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 与米格司他 (Opfolda) 治疗成人迟发性庞贝氏症的循证建议。

NICE官网 - 庞贝病，迟发性庞贝病 - 2023-08-15

JNNP:MM2型偶<font color="red">发型</font>克雅<font color="red">氏</font><font color="red">病</font>：MM2皮质型的新诊断标准

JNNP:MM2型偶发型克雅氏病：MM2皮质型的新诊断标准

根据病毒蛋白（PrP）基因（PRNP）的129位密码子多态性和异常类型，将偶发型的克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob病（sCJD））分为六种类型（即MM1 / MM2 / MV1 / MV2

MedSci原创 - 诊断，克雅氏病，皮质 - 2020-08-26

美国批准<font color="red">庞贝</font><font color="red">病</font>药物Nexviazyme

美国批准庞贝病药物Nexviazyme

赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。

MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09

JAMA Neurol：卒中史增加<font color="red">迟</font>发性阿尔茨海默<font color="red">病</font>风险

JAMA Neurol：卒中史增加迟发性阿尔茨海默病风险

研究人员发表在JAMA Neurology杂志上的数据显示，有卒中史患者其迟发性阿尔茨海默病（家族性或散发形式）风险翻倍。根据研究人员的研究，心血管疾病危险因素对阿尔茨海默病的影响中卒中其介导作用。

MedSci原创 - 卒中，迟发性阿尔茨海默病，心血管 - 2016-08-25

药明生物祝贺Amicus新一代<font color="red">庞贝</font>氏症疗法获FDA突破性疗法认定

药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定

全球领先的开放式生物制药技术平台公司药明生物（WuXi Biologics, 2269.HK）的合作伙伴Amicus（纳斯达克股票代码：FOLD）近日宣布，公司用于治疗晚发型庞贝氏症的新一代疗法AT-GAA庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获

美通社 - 药明生物，庞贝氏症 - 2019-02-28