遗传性肠癌综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

【长城会2015】<font color="red">遗传性</font>心脏猝死<font color="red">综合征</font>孕前基因诊断

【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断

遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)

中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03

JACC：<font color="red">遗传性</font>心脏病在婴儿猝死<font color="red">综合征</font>中的作用

婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异

MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18

Clin Exp Ophthalmol：<font color="red">遗传性</font>高铁血红素败血白内障<font color="red">综合征</font>

Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征

澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。

MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15

2019 ACOG委员会意见：<font color="red">遗传性</font>癌症<font color="red">综合征</font>和风险评估（No.793）

2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）

2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。

网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13

“绘”解读真报告丨结直<font color="red">肠癌</font>检出不同基因胚系突变，<font color="red">遗传性</font>检测别只关注林奇<font color="red">综合征</font>

“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征

除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。

苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05

Genet Med：KDM1A失活导致<font color="red">遗传性</font>食物依赖型库欣<font color="red">综合征</font>

Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

CLIN CHEM LAB MED：<font color="red">遗传性</font>高铁蛋白血症-白内障<font color="red">综合征</font>(HHCS)

CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道<font color="red">综合征</font>和<font color="red">遗传性</font>嗜铬细胞瘤/副神经节<font color="red">综合征</font>：儿童临床特征，<font color="red">遗传</font>学和监测建议

CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议

希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。

MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25

2017 ACOG《<font color="red">遗传性</font>乳腺癌卵巢癌<font color="red">综合征</font>》指南解读（卵巢癌篇）

2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，

中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29

<font color="red">遗传性</font><font color="red">肠癌</font>面面观

遗传性肠癌面面观

广州结直肠癌高峰论坛暨第二十届广东省大肠癌学术会议在广州成功举办。本次大会由广东省抗癌协会大肠癌专业委员会主办，中山大学肿瘤防治中心结直肠科承办。大会围绕“大医精诚，匠心筑梦”这一主题，邀请到国内外知名专家以专题报告、MDT讨论等多种形式推广结直肠癌规范化全程管理诊疗的最新技术和理念。特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。

肿瘤资讯 - 遗传性，肠癌，结直肠科 - 2019-09-04