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JCI:Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>(LHON) 男性好发之谜被破译

JCI:Leber遗传视神经(LHON) 男性好发之谜被破译

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种最常见的母系遗传疾病(女传男不传),通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者,其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病,正当

浙大新闻办 - 遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变,莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22

基因疗法NR082治疗Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>:FDA已授予孤儿药称号(ODD)

基因疗法NR082治疗Leber遗传视神经:FDA已授予孤儿药称号(ODD)

制药公司Neurophth今天宣布,其基因疗法NR082(rAAV2-ND4)已获得美国FDA的孤儿药称号(ODD)。

MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变,孤儿药称号,FDA孤儿药称号,基因疗法NR082 - 2020-09-26

Cell Death Dis:放射<font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>发病机制的新发现

Cell Death Dis:放射视神经发病机制的新发现

放射性疗法(RT)是头、颈和/或颅骨相关肿瘤的主要治疗方法之一。尽管这种方法目前很普遍,但仍存在着严重的并发症。其中,放射性视神经病变(RION)是由外束放射治疗(EBRT)引起的严重的迟发性并发症。

MedSci原创 - Cdk5,Drp1,放射性视神经病变 - 2020-09-05

Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>诊断和治疗专家共识

Leber遗传视神经诊断和治疗专家共识

Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉<font color="red">性</font>共济失调<font color="red">神经</font><font color="red">病</font><font color="red">变</font>

JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉共济失调神经

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

MedSci原创 - 神经病变,共济失调,前庭反射 - 2020-09-22

Neurology:见于Leber<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">病</font>的黑质T2高信号

Neurology:见于Leber遗传视神经的黑质T2高信号

29岁酗酒男性,表现为突发右眼进行性中心视力丧失。

神经科病例撷英拾粹 - 遗传,视神经病,视力丧失 - 2019-12-24

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>的?

Nature:骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传的?

骨髓增生性肿瘤(MPNs)是一系列以成熟髓细胞过度生成为特征的血癌。虽然MPNs产生于体细胞驱动突变,但以往的工作表明,该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17

中外专家携手发现新<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>肝病 锁定致病基因

中外专家携手发现新遗传肝病 锁定致病基因

国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZF

中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22

<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

遗传妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗,指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治,中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优

中国实用妇科与产科杂志.2020.36(9):825-834. - 妇科肿瘤 - 2020-09-20

NEJM:反义疗法治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管<font color="red">性</font>水肿,初见有效<font color="red">性</font>端倪

NEJM:反义疗法治疗遗传血管水肿,初见有效端倪

IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx是研究性反义药物,旨在减少前激肽释放酶的产生。

MedSci原创 - 遗传性血管性水肿,反义疗法,IONIS-PKKRx和IONIS-PKK-LRx - 2020-09-03

JNNP:慢性炎<font color="red">性</font>轴索性多<font color="red">神经</font><font color="red">病</font>的临床研究

JNNP:慢性炎轴索性多神经的临床研究

轴突慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”(CIDP)在20世纪90年代很少有报道。对于轴索性CIDP”或慢性炎症性轴索性多神经病(CIAP)是否存在仍存在一些疑问。

MedSci原创 - 临床研究,诊断标准,慢性炎性轴索性多神经病 - 2020-09-27

2020 临床实践指南:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>弥漫<font color="red">性</font>胃癌(更新版)

2020 临床实践指南:遗传弥漫胃癌(更新版)

遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症综合征,主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。

Lancet Oncol . 2020 Aug;21(8):e386-e397. - 弥漫性胃癌 - 2020-08-17

2020 AHA科学声明:<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>心血管疾病的基因检测

2020 AHA科学声明:遗传心血管疾病的基因检测

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

慢性炎症<font color="red">性</font>脱髓鞘<font color="red">性</font>多发性<font color="red">神经</font>根<font color="red">神经</font><font color="red">病</font>1例

慢性炎症脱髓鞘多发性神经神经1例

患者男,19岁。因“面部麻木,四肢麻木无力进行性加重1年余”入院。入院15月前无明显诱因出现咳嗽,无发热,后逐渐出现双侧面部及双足底麻木、后颈部及腰部不适、双手指尖麻木,约4月

医学影像学杂志 - 慢性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病 - 2020-07-13

Leber遗传视神经诊断和治疗专家共识

Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。

眼科.2019,28(5):328-335. - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-30

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