CLIN CHEM:液体活检靶向重测序如何多重消除野生型DNA?
近日,国际杂志 《CLIN CHEM》在线发表一项关于使用WT 的DNA酶降解来对包含突变序列进行突变富集,突变富集与在多重闭管反应中进行的高分辨率熔解(HRM)结合,作为靶向重测序之前的快速有效的筛选工具
MedSci原创 - 液体活检 - 2017-10-17
JAMA | 前瞻性临床试验表明:快速全基因组测序比靶向测序更容易诊断出婴儿遗传病
研究团队对400个婴儿的血液分别进行了快速全基因组测序和靶向基因组测序分析。
测序中国 - 全基因组测序,靶向测序,婴儿遗传病 - 2023-08-02
Nat Commun:靶向测序发现前列腺癌相关的基因组结构重排
明尼苏达大学等处的研究人员使用靶向测序,在15个去势抵抗性前列腺癌患者的多个样本中研究了雄激素受体(AR)的基因位点模式。基于在这
测序中国 - 前列腺癌相关,基因组结构重排 - 2016-12-11
JTO:全基因测序或可指明肺肉瘤样癌靶向及免疫治疗方向
Schrock 在JTO在线发表肺肉瘤样癌全基因测序文章,发现30%伴驱动基因改变,43%伴中高度肿瘤突变负荷,为免疫治疗和靶向治疗提供依据。
肿瘤资讯 - 全基因组测序,肺肉瘤样癌 - 2017-03-21
JAHA:汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析
多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。
MedSci原创 - 缺血性卒中,汉族人群,靶向测序结果 - 2022-10-08
J Thorac Oncol:血液肿瘤DNA测序指导EGFR阳性肺癌两种靶向药物序贯使用
肿瘤具有异质性,所谓异质性是指:一个肿瘤病灶里有很多的癌细胞群,不同的癌细胞群对靶向药物、化疗、免疫治疗药物的敏感性不同。也就是很难通过一种靶向药物杀死所有的癌细胞,如果可以那么肿瘤也就可以没有那么可怕了。
癌度 - 血液基因测序,肺癌,EGFR突变,靶向药物 - 2017-10-23
ASCO2017:一种用于检测癌症中靶向测序数据的indels的新方法
下一代测序(NGS)技术在改变我们对癌症基因组分析的理解及改善癌症治疗方面显示出了长足的进步。已经有许多NGS数据分析工具可用于鉴定不同的基因组改变,包括短插入和缺失(短插入,一般指<25bp)。
MedSci原创 - 癌症,插入缺失 - 2017-06-07
世界卫生组织《应用新一代靶向测序技术检测耐药结核病:快速通告,2023》解读
本文对该通告中的重要数据和观点进行了解读,以便读者了解新一代靶向测序技术对耐药结核病诊断的价值。
中国防痨杂志 - 耐药结核病,靶向测序技术 - 2023-09-01
Nat Med:深度基因测序识别新的血管异常基因突变,超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序,能够可靠地识别血管异常的基因突变,而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA,血管异常基因突变 - 2023-07-16
Eurosurveillance:西班牙南部特发性脑膜炎患者的非靶向基因组测序确定了托斯卡纳病毒
研究强调了mNGS在CSF中直接识别病毒病原体的有用性。在西班牙南部,无论召回昆虫叮咬或其他流行病学标准,都应该考虑TOSV。检测与疾病相关的重组剂TOSV强调了监测地中海国家静脉病毒传播和演变的重要
MedSci原创 - 脑膜炎,非靶向基因组测序,托斯卡纳病毒 - 2023-11-10
2019 西班牙指南:靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用
随着下一代测序技术(NGS)的发展,医学测序的前景发生了迅速的改变,这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性粒单核细胞白血病(CMML)的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导,对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
Br J Haematol. 2019 Oct 16. - 靶向深度测序,骨髓增生异常综合征,慢性粒单核细胞白血病 - 2019-11-18
纳米孔测序仪MinION的首批测序数据公布
美国佛罗里达州的马可岛是基因组测序行业的“麦加”,一年一度的基因组生物学技术进展大会(AGBT 2014)一直在这召开,已超过10年历史。本次峰会的主题是“新仪器带来的潜力技术革新”。Oxford Nanopore自去年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来,人们一直就在翘首盼望着MinION的测序数据,日前有关MinION的首个数据终于在本次峰会上出炉。MinION 测序结果
生物探索 - 纳米孔测序仪MinION,测序数据 - 2014-02-18
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