Circulation：一种新的可导致家族性联合性低胆固醇血症的功能获得性变异！
简而言之，该研究在一个联合性低胆固醇血症的显性家族家庭中鉴定出并表征了一种新的罕见的基因变异。该功能获得性变异是第二个被明确的可导致家族性联合性低胆固醇血症的变异。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化性心血管疾病，-E97G突变，家族性联合性低胆固醇血症 - 2022-09-29
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准
2022-06-13
血清外泌体检测结直肠癌患者K-Ras基因突变
徐建明教授，解放军第307医院消化肿瘤内科主任、全军肿瘤中心副主任，中国生物医学工程协会靶向药物治疗专委会副主任委员。长期从事肿瘤患者的诊治，坚持推行个体化治疗。2003年至今，利用国际多中心新药临床试验的机会，先后使1000多例患者免费享受到国际最新药物治疗。坚持开展技术创新，在国际上首次提出EGFR靶向药物维持治疗的理论。参与国家多项肿瘤诊疗规范的起草制定。承担国际多中心新药临床研究40余
肿瘤医学论坛 - 血清，结直肠癌，K-ras - 2017-07-05
Stem cells：剪接因子SRSF2突变引起G2-M阻滞、人类造血干/祖细胞的分化方向偏移，导致髓系疾病
对患者的骨髓样本进行分析显示在早期干细胞和祖细胞克隆中存在高频率的剪接因子突变，但携带突变的HSPCs的转化机制尚不明确。Aditi Bapat等人采用体外培养的原代人类CD34+细胞作实验模型发现，剪接因子SRSF2和U2AF1突变明显影响HSPCs的增殖分化。SRSF
MedSci原创 - 干细胞分化，剪接因子，SRSF2，U2AF1 - 2018-08-04
KRAS药物进入爆发期
蛋白KRAS的突变发生于约25%的癌症病例中，且与极差的疾病预后有关，因此，科学家们认为，阻断KRAS信号是一种潜在的抗癌途径。
医药魔方Pro - KRAS药物，药物研发 - 2019-11-14
Pathogens：梅毒作为发病率、抗生素耐药和易感人群：全球系统评价和荟萃分析
对PubMed数据库、Scielo和Cochrane中关于梅毒分子检测和抗生素耐药性相关突变、CORE组和梅毒基因型的文献进行相关分析
MedSci原创 - 发病率，易感人群，梅毒，抗生素耐药 - 2023-01-02
JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联
家族性高胆固醇血症的特征在于外周组织中胆甾醇受损，包括肝和胰腺的受损摄取。与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。 目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。 设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验
MedSci原创 - 高胆固醇，2型糖尿病 - 2015-04-01
伴中枢和周围神经损害的马德隆病一例
4年前于外院行肌电图检查结果显示广泛周围神经损害，右肥肠神经活检病理检查结果显示有髓神经纤维重度丢失，偶见有髓神经轴突变性形成的髓球样结构，重度周围神经病理改变。口服维生素
中国神经免疫学和神经病学杂志 神经科 - 中枢，周围神经，马德隆病 - 2020-03-06
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
新一款KRAS基因靶向药garsorasib，对NSCLC的KRAS G12C突变患者疾病控制率高达90%！
新一款KRAS基因靶向药garsorasib，对NSCLC的KRAS G12C突变患者疾病控制率高达90%！
MedSci原创 - NSCLC，KRAS G12C突变，KRAS G12C抑制剂，garsorasib - 2023-04-03
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