JNNP: 使用中间ATXN2-polyQ重复序列探讨意大利ALS患者的表型
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种成人生活中的多系统疾病，其特征是上下运动神经元和额颞叶皮质神经元的进行性退化。有几个基因与这种致命的神经退行性疾病有关，占ALS病例的10%-20%。其中，中间长度CA
网络 - 重复序列，ALS患者，ATXN2-polyQ - 2022-09-26
Nat Med：AAV递送RNAi治疗共济失调惊现脑毒性
遗憾的是，在AAV.miS1递送到小脑深部核团后，研究人员意外地观察到小脑毒性。
MedSci原创 - AAV载体，AAV，脊髓小脑性共济失调 - 2021-10-23
PLOS Biol：中科院动物所唐铁山、王强等发表明星致癌基因p53最新成果
11月16日，在国际学术期刊《PLOS Biology》发表的一项研究中，来自中科院动物研究所、中科院北京基因组研究所的研究人员，确定了ATX-3和p53介导的细胞死亡之间的一种新型分子联系，并对于p53直接参与SCA3疾病的发病机制，提供了一个解释。这项研究的通讯作者分别是中科院动物研究所的唐铁山研究员、王强研究员和中科院北京基因组研究所的郭彩霞研究员。
生物通 王英 - 明星致癌基因p53，最新成果 - 2016-11-20
Disease Models & Mechanisms：3型脊髓小脑共济失调中血液神经丝光水平与疾病进展有关
本文发现确定了临床前YACQ84小鼠中NfL增加的进展，进一步支持血液NfL作为外周神经退化生物标志物的效用，并告知SCA3发病机制不同测量的时间表。
MedSci原创 - 3型脊髓小脑性共济失调，神经丝光水平 - 2023-10-19
Lancet Oncol ：亨廷顿氏症患者癌症风险较低
近日，瑞典研究人员在《柳叶刀肿瘤学》杂志上发表论文称：亨廷顿氏症或其他疾病被称为多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病的罹患癌症的风险较低，其原因为一种常见的遗传机制。多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病是一种罕见的神经退化性疾病。多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病包括脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）、亨廷顿氏病（HD），齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩，以及六种类型的脊髓小脑性共济失调。polyQ
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-16
FASEB J:研究揭示多聚谷氨酰胺延伸蛋白募集泛素受体蛋白质的分子机制
近日，国际学术期刊The FASEB Journal 发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所胡红雨研究组的研究论文PolyQ-expanded huntingtin and ataxin-3 sequesterubiquitin adaptors hHR23B and UBQLN2 into aggregates via conjugated ubiquitin。
上海生科院 - 多聚谷氨酰胺，延伸蛋白，泛素受体，蛋白质，分子机制 - 2018-06-30
Nature：两篇文章证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症
生物谷 - ALS，基因沉默，SCA2，ATXN2，反义寡核苷酸，CAG，TDP-43 - 2017-04-15
Nature：针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2）是一种基因疾病，因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复，导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段
MedSci原创 - 共济失调，帕金森病，基因疗法 - 2017-04-13
NAT COMMUN：脊髓小脑性共济失调潜在新疗法
最近，来自犹他大学的研究人员将Staufen1（STAU1）鉴定为ATXN2的相互作用蛋白，并且显示其在来自SCA2患者，肌萎缩侧索硬化（ALS）患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08
【盘点】近期前列腺癌分子机制进展
【1】Brit J Cancer：前列腺癌中选择性启动子控制UGT2B17依赖的雄激素代谢以及对恶化的影响研究
MedSci原创 - 前列腺癌，分子机制 - 2020-03-30
Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物
NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。
MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26
Trends Cell Biol：自噬与神经退行性病变新进展：或许自噬也是加重病情的元凶！
聚谷氨酰胺（polyQ）障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病，所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的，因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以降解异常的核组分并恢复体内平衡
转化医学网 - 聚谷氨酰胺，神经退行性疾病，自噬 - 2018-03-20
JNNP:ALS的基因型相关小脑特征：局灶性小脑病理学和大脑-小脑连接改变
虽然小脑受累是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的常见临床特征，大脑-小脑连接的变化主要是从功能研究中推断出来的，并且特定基因型的小脑特征还没有确定。ALS的大多数影像学研究推测小脑在进行性幕上变性的过程中起
MedSci原创 - 小脑病理学，大脑-小脑连接，小脑特征 - 2021-07-11
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
JNNP:ALS基因突变的系统评估,一项基于人群的研究
目前的在揭示肌萎缩侧索硬化症（ALS）的复杂分子机制方面取得了相当大的进展。然而，要衡量ALS空间中这些基因进步的影响并不容易。在专家中心看到的ALS患者中突变携带者率的估计可能会出现偏差。这种知识差
网络 - 研究，ALS，基因突变 - 2022-08-24
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