CCLM：采用新一代测序技术进行CFTR基因扫描
目前，许多欧洲实验室利用一系列方法提供CFTR基因分子遗传分析，以鉴定引起囊性纤维化（CF）和CFTR相关病症（CFTR-RD）的突变。本项多中心研究的目的在于评估Multiplicom的CFTR MASTR Dx试剂盒的性能，以获得CE-IVD认证，该试验涉及三个专门从事CF分子分析的欧洲实验室。
MedSci原创 - CFTR，基因扫描 - 2018-06-22
ERJ-CFTR参与肺动脉高压的发病机制
2018 年第 6 届 PH 世界研讨会期间提出的新肺动脉高压 (PH) 分类中，PH 的血流动力学定义为平均肺动脉 (PA) 压 > 20 mmHg 和肺血管阻力 (PVR) > 3 Wood.
MedSci原创 - CFTR，肺动脉高压，肺动脉松弛 - 2021-10-11
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
Genet Med - CFTR携带 - 2023-06-16
FDA批准Trikafta用于治疗CFTR基因突变的囊性纤维化患者
该公司宣布批准将该药用于治疗12岁及以上，囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）基因中至少有一个F508del突变的患者。
MedSci原创 - FDA，Trikafta，CFTR基因突变，囊性纤维化 - 2019-10-22
Cell：华人女科学家陈珏揭密囊性纤维化关键致病分子CFTR
人体内CFTR是一种“臭名昭著”的致病分子，它能引发囊性纤维化（cystic fibrosis），这种遗传性疾病可引起各种器官出现问题，最为显著的是引起肺内层异常分泌浓稠粘液。近期来自洛克菲勒大学的研究人员绘制了人体CFTR蛋白的三维结构，其结构表明人体CFTR结构与之
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR - 2017-03-27
Clinica Chimica Acta：土耳其囊性纤维化患者CFTR基因突变和新变异？
囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。
MedSci原创 - 囊性纤维化患者，基因突变；新变异 - 2020-08-09
NEJM：VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法用于CFTR蛋白突变的囊性纤维化
研究认为，VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR蛋白，VX-659 - 2018-10-25
FDA批准KALYDECO（ivacaftor）作为首个也是唯一的CFTR调节剂治疗囊性纤维化患儿
制药公司Vertex今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准KALYDECO（ivacaftor）用于患有至少一种CFTR基因突变的4个月至小于6个月的囊性纤维化（CF）患儿。
MedSci原创 - 囊性纤维化，ivacaftor，CFTR基因突变 - 2020-09-26
Lancet Respir Med：Tezacaftor-iVacaftor治疗携带CFTR Phe508del突变的囊性纤维化患者的长期预后
Tezacaftor-iVacaftor是一种获批的囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)调节剂，在为期8-24周的3期临床研究中显示有效，安全性和耐受性良好
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR基因，Tezacaftor-iVacaftor，Phe508del突变 - 2021-02-14
Vertex公司的SYMDEKO获澳大利亚批准，用于治疗12岁以上CFTR基因突变的囊性纤维化患者
制药股份有限公司今天宣布，澳大利亚治疗产品管理局（TGA）已批准将SYMDEKO（tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor）上市，用于F508del突变或囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR
MedSci原创 - 囊性纤维化，囊性纤维化跨膜传导调节因子，CFTR - 2019-03-12
Lancet respir med：lumacaftor与依法卡托联合治疗对6-11岁携带F508del-CFTR纯合突变的肺囊性纤维化患者的疗效如何？
Lumacaftor和依法卡托联合可治疗携带CFTR基因中F508del纯合突变的12岁及以上的肺囊性纤维化患者，其对6-11岁相同情况的患者的疗效如何呢？
MedSci原创 - 肺囊性纤维化，lumacaftor，依法卡托，F508del-CFTR纯合突变 - 2017-06-10
Nat Commun：研究证实CFTR蛋白参与调控胰岛素分泌
四川大学等处的研究人员证实，在胰岛β细胞中囊性纤维化跨膜转运调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR
生物通 - CFTR，囊性纤维化，陈小章，糖尿病 - 2014-07-18
Lancet：CFTR基因治疗对肺囊性纤维化有一定效果
背景 与阳离子脂质体复合的编码CFTR基因的质粒DNA是肺囊性纤维化患者的潜在的治疗选择。该研究的目的是评估在囊性纤维化患者的非病毒CFTR基因疗法的疗效。
MedSci原创 - 基因治疗，CFTR基因，囊性纤维化 - 2015-07-04
VX-770在有囊性纤维化和G551D-CFTR突变者中的效果
背景 治疗囊性纤维化的一种新方法涉及改善突变囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的功能。VX-770，一种CFTR增强剂，已显示可增加野生型和有缺陷细胞表面CFTR的体外活性。 方法 我们将39例有囊性纤维化和至少一个G551D-CFTR等位基因的成年病人随机分为两部分：第一部分包括四组：分别每12小时接受口服VX-770 25 mg、75 mg或150 mg，或者接受安慰剂治疗
囊性纤维化，CFTR，突变 - 2010-11-19
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