Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
Nature在线发表了澳大利亚墨尔本大学微生物学与免疫学部Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptiderepertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。阿巴
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
JCLA：HLA‐DQA1基因多态性与中国人群儿童原发性肾病综合征风险的关系
近年来，研究人员逐渐发现基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)发病风险之间可能存在一定的关系。本研究旨在探讨HLA‐DQA1基因单核苷酸多态性(SNPs)与PNS发病风险的关系。
网络 - 儿童，原发性肾病综合征，风险 - 2019-05-16
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
JCEM：非HLA基因单核苷酸多态性有助于1型糖尿病预防试验的风险分层（TrialNet研究）
背景：近年来,全基因组关联研究中超过50个研究确定了非HLA基因单核苷酸多态性与1型糖尿病相关。目的：本研究的目的是评估非HLA基因单核苷酸多态性（SNP）对疾病进展风险的作用。参与者：利用免疫芯片，研究人员在1061名自身抗体阳性的非西班牙裔白人中分析了53个与糖尿病的风险有关的非HLA基因单核苷
MedSci原创 - 糖尿病，1型糖尿病，糖尿病预防 - 2017-05-19
JCLA：子宫肌瘤雌激素、孕酮受体基因多态性分析
研究基因多态性对于多因素疾病如平滑肌瘤的评估具有重要意义。涉及激素合成和信号化基因的多态性可作为激素相关条件的遗传标记。
MedSci原创 - 孕酮受体，基因多态性 - 2019-07-15
Circulation：奎尼丁与多态性室性心动过速
在无器质性心脏病(主要为特发性室颤和Brugada综合征)和急性WT段抬高型心肌梗死患者中，无QT延长的多态性室性心动过速(VT)有很好的描述。Sami Viskin等人回顾性研究发现多态性VT患者与冠状动脉疾病相关，但无急性心肌缺血的证据。研究人员筛查出43位患者在非复杂性心肌梗死或冠脉搭桥术后后几天内出现多型性VT。多态性VT均由短(364±36ms)耦合间期的额外收缩所触发。23例（53%）
MedSci原创 - 奎尼丁，多态性室性心动过速，冠心病，心律不齐风暴 - 2019-05-19
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
基因多态性指导合理应用抗血小板药阿司匹林
阿司匹林在临床上应用广泛，是心脑血管疾病方面的一线用药，主要是用来预防血栓形成，其机制是通过抑制花生四烯酸，进而影响血小板环氧化酶，从而起到抑制血小板聚集的作用
海思医疗 - 阿司匹林，基因多态性 - 2023-07-20
BMC Cancer：基因多态性影响乳腺癌化疗后生存
研究者纳入了German MARIE研究的1,408名绝经后乳腺癌患者，探究21个BER基因的127种单核苷酸多态性 (SNPs)对患者辅助化疗、蒽环霉
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2015-12-21
Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
BIM多态性 与TKI耐药
3月18日在线发表于《自然·医学》（Nat Med）的一项研究发现，在BIM基因上常见内含子缺失多态性，有BIM多态性的慢性髓性白血病（CML，P=0.02）和表皮生长因子受体突变的非小细胞肺癌（P=0.027）患者对TKI的疗效显著劣于无BIM多态性者。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
Eur Heart J：线粒体多态性或影响心脏移植预后
线粒体单倍型类群已知能够影响个体对广谱代谢性和退行性疾病的易感性，其中包括缺血性心血管疾病。研究评价了mtDNA背景对接受心
心脏移植，线粒体 - 2011-09-06
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
长寿是人群中客观存在的极度衰老现象。长寿老人，特别是百岁老人，往往能逃脱或延缓常见衰老相关疾病如肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等的困扰，不仅如此，其后代发生衰老相关疾病的概率也显著低于一般人群。研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
ASCO 2011报道：Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌（RCC）复发危险。 该研究提取了425例欧美裔患者的生殖细胞DNA，这些患者的基线和临床随访资料完整，并被纳入前瞻性的研究方案中。
基因多态性，肾细胞癌 - 2011-06-13
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