BMC Oral Health：成骨不全症患者的颞下颌关节紊乱和社会心理状态
成骨不全症（OI）的特征在于口面部许多部位的发育较差。本研究旨在探究颞下颌关节紊乱的发生，评估社会心理状态，并评估成人OI患者群体的牙齿咬合情况。研究纳入了75名OI患者，I型（56例），III型和IV型（19例）。根据颞下颌关节疾病研究诊断标准（I轴和II轴）对OI患者进行检查。结果显示，口腔颌面部颞下颌关节紊乱和功能受限很少见，并且在轻度和中度-重度OI患者之间无差异（P> 0.050
MedSci原创 - 2018-03-14
Orphanet J Rare Dis：成骨不全是否会影响儿童和青少年的口腔健康相关的生活质量
成骨不全症（OI）影响牙齿和颅面发育，因此可能损害口腔健康相关的生活质量（OHRQoL）。然而，对于患有OI的儿童和青少年OHRQoL知之甚少。本研究旨在探讨OI严重程度对儿童和青少年口腔健康相关生活质量的影响。 研究在北美的10个中心招募8-14岁的OI儿童和青少年患者。
MedSci原创 - 2018-11-01
J Bone Miner Metab：静脉注射双膦酸盐预防儿童脊柱侧凸的发生
本研究旨在阐明脊柱侧凸的患病率，并确定接受静脉注射帕米膦酸（PAM）治疗的成骨不全症（OI）幼儿脊柱侧凸发生的危险因素。 在第一次PAM给药时没有脊柱侧凸的34名OI幼儿单独进行循环PAM治疗。我们检查了脊柱侧凸（Cobb角≥10）与OI类型（Sillence分类：I型，III型和IV型），身体活动度，腰椎L2-4中骨矿物质密度的Z分数之间的关系（L2-
MedSci原创 - 2018-09-09
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
成骨不全症（OI）的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征（EDS）。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。对OI /
网络 - 2019-06-15
成骨不全症临床诊疗指南
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29
J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折愈合了解
成骨不全症（OI）是遗传性骨发育不良，其特征是由于骨量低和骨骼质量受损而导致的骨畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病，最常见是由编码I型胶原蛋白（COL1A1和COL1A2）的显性突变引起的。此外，OI是隐性遗传的，大多数情况是由脯氨酰3-羟基化复合物成员的突变引起的，其中包括软骨相关蛋白（CRTAP）。OI患者一生中骨折的风险增加。
网络 - 2020-02-14
Osteoporos Int：成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究
成骨不全症（OI）是一种遗传性疾病，其特征在于多个脆性骨折和进行性骨骼畸形。目前尚没有在大量OI患者样本中进行关于生活质量（QoL）的详细调查。本研究中，研究人员在一个大而且特征明确的OI队列中评估了QoL及其影响因素。使用经过验证的PedsQL 4.0调查问卷来评估患有OI的儿童和青少年的健康相关生活质量（HRQoL）。比较I型，III型和IV型OI患者的HRQoL。研究了HRQoL与候选OI基
MedSci原创 - 2018-12-23
Calcif Tissue Int：成骨不全症与早发性骨质疏松症的骨微结构比较
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973
MedSci原创 - 2018-06-30
Biochem Biophys Res Commun：在成骨不全的G610C小鼠模型中，生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激
成骨不全症（OI）是遗传性骨病，最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外，患者还有纵向骨生长受损。既往研究已经证明，在OI中，内质网（ER）中突变的I型胶原的积累诱导成骨细胞中的ER应激，导致成骨细胞功能障碍导致骨脆性。我们假设，在开始骨生长的生长板中也诱导ER应激，并检查在前胶原α2链中携带G610C突变的显性OI的小鼠模型。结果表明，G610C OI小鼠的长骨明显较短，生长
MedSci原创 - 2018-12-26
Clin Genet：一项多中心研究评估了成骨不全患者的肺功能
肺并发症是成骨不全症（OI）发病率和死亡率的重要原因。然而，迄今为止，很少有研究系统地评估OI患者的肺功能。我们在一项多中心观察性研究中纳入了大量OI患者（n = 217），分析了其肺活量，包括第一秒的用力肺活量（FVC）和用力呼气量（FEV1）。结果显示，具有更严重形式的疾病（OI III型）的个体具有显著降低的FVC和FEV1，不遵循正常群体的预期趋势。我们还显示，使用一般人群数据生成百分比预
MedSci原创 - 2018-09-02
Spec Care Dentist：横断面多中心研究牙本质发育不良成人患者的龋病率
牙本质发育不全DI）形成一组牙齿异常，常与骨质疏松症（OI）有关，这是一种以骨脆性为特征的遗传性疾病。本研究旨在量化样本群体中不同OI类型的龋齿患病率和经验，并量化这些值对DI子集的变化程度。为了确定哪些临床特征与OI患者的龋患患病率和经验（CPE）增加相关，校正后的DFT评分用于解释OI人群中频繁的缺牙，受影响的牙齿和保留的牙齿。对于测量的每个变量，生成频率分布，平均值，比例和标准偏差。
网络 - 2019-02-17
Genet Med：多中心研究揭示成骨不全患者的生长特征
成骨不全（OI）易发生复发性骨折，骨骼畸形和身材矮小。但是，目前缺乏大规模系统探究OI的生长参数的研究。使用来自Linked临床研究中心的数据，我们比较了552名患有OI的个体的身高，生长速度，体重和体重指数（BMI）。在疾病控制中心的标准曲线上绘制身高，体重和BMI。结果显示，在儿童中，II，III和IV型OI的高度中位数Z分数分别为-0.66，-6.91和-2.79。OI III型和IV型的生
网络 - 2019-02-16
Genet Med：剖宫产分娩与骨质疏松症患者出生时骨折发生率降低无关
成骨不全（OI）易发生复发性骨折。存在产前骨折的中度至重度OI形式以及对胎儿最安全的分娩方式尚不清楚。我们对OI相关临床研究中心迄今为止登记的最大人群（n = 540）进行了系统分析。在I，III和IV型OI患者中比较自我报告的出生时骨折发生率。使用向后消除逻辑回归模型建立的多变量分析来评估多个协变量的影响，包括分娩方法对骨折相关结果的影响。
网络 - 2019-03-23
J Cell Mol Med：雷帕霉素对成骨不全症α2（I）-G610C小鼠骨量和强度的影响
成骨不全（OI）通常由杂合的I型胶原结构突变引起，其扰乱三螺旋折叠和完整性。这种含有突变体的错误折叠的胶原蛋白在内质网（ER）中积聚并诱导一种与成骨细胞分化和成熟相关的ER应激相关的形式。为了测试这一点，我们用3至8周龄的膳食雷帕霉素治疗了轻度至中度OI（α2（I）G610C）的小鼠，并测定了对骨质量和机械性质的影响。如先前报道
MedSci原创 - 2019-01-09
Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全
成骨不全症（OI）是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对OI型XIII患者的疗效。
网络 - 2019-02-17
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