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Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞<font color="red">SF3</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font>突变导致RNA剪接紊乱的分子机制

Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞SF3B1突变导致RNA剪接紊乱的分子机制

作为RNA加工过程的关键步骤，RNA剪接的精确性是基因得以正常表达的先决条件之一，RNA剪接异常导致的基因表达紊乱是多种疾病发生的重要原因。近年来，高通量测序技术检测发现各类肿瘤细胞中存在多种剪接因子突变，这些突变均不同程度地影响了RNA剪接，导致下游基因表达异常。SF3B1/Hsh155是早期剪接体组装过程中的关键因子，在多种肿瘤细胞中都出现了较高频率的突变，其中以骨髓发育异常综合征（MDS）和

上海生命科学研究院 - SF3B1，RNA剪接，肿瘤细胞 - 2017-04-24

Blood：骨髓增生异常综合征患者的<font color="red">SF3</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font><font color="red">基因</font>突变来源于淋巴性造血干细胞

Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞

在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22

Cell Death Dis：<font color="red">SF3</font><font color="red">B</font><font color="red">1</font>调节KSR2 mRNA的成熟促进子宫内膜癌的发生发展

Cell Death Dis：SF3B1调节KSR2 mRNA的成熟促进子宫内膜癌的发生发展

2020年美国预计约有65,620名患者新确诊子宫内膜癌，预计有12,590名妇女死于该疾病，这也使得该疾病成为最常见的妇科恶性肿瘤之一。随着肥胖症（子宫内膜癌的关键危险因素）的增加，预计到2030年

MedSci原创 - 子宫内膜癌，SF3B1，KSR2 - 2020-10-20

Genes Dev：施一公研究组报道剪接体<font color="red">SF</font><font color="red">3</font><font color="red">b</font>复合物结合小分子药物的电镜结构

Genes Dev：施一公研究组报道剪接体SF3b复合物结合小分子药物的电镜结构

2018年3月2日，来自施一公研究组的博士后Lorenzo Finci与来自美国的制药公司H3 Biomedicine合作在（Genes & Development）杂志在线发表了题为“The cryo-EMstructure of the SF3b spliceosome complex bound to a splicing modulator reveals a pre-mRNA subs

中国生物技术网 - 剪接体，SF3b复合物，小分子药物，电镜结构 - 2018-03-09

Hepatology：PPP<font color="red">1</font>R<font color="red">3</font><font color="red">B</font><font color="red">基因</font>变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系

Hepatology：PPP1R3B基因变异与肝糖原和甘油三酯水平的关系

rs4841132的小等位基因促进了一种与肝损伤相关的肝糖原的中度增加。

MedSci原创 - PPP1R3B，基因变异，肝糖原，甘油三酯 - 2018-06-26

J Viral Hepat：在荷兰，最近开始采用的DAA治疗方案，对HCV<font color="red">基因</font><font color="red">1</font><font color="red">b</font>型患者，治疗较好；但对HCV<font color="red">基因</font><font color="red">3</font>型患者，疗效较差

J Viral Hepat：在荷兰，最近开始采用的DAA治疗方案，对HCV基因1b型患者，治疗较好；但对HCV基因3型患者，疗效较差

在荷兰，最近开始采用的DAA治疗方案，对HCV基因1b型患者，治疗较好；但对HCV基因3型患者，疗效较差

MedSci原创 - DAA，荷兰，基因型，SVR - 2018-06-05

CCLM：“发送和持有”临床决策支持规则的改进，以减少不必要的维生素A，E，K，<font color="red">B</font><font color="red">1</font>，<font color="red">B</font>2，<font color="red">B</font><font color="red">3</font>，<font color="red">B</font>6和C测试

CCLM：“发送和持有”临床决策支持规则的改进，以减少不必要的维生素A，E，K，B1，B2，B3，B6和C测试

本研究在大型卫生部门的所有门诊患者中评估了维生素A，E，K，B1，B2，B3，B6和C的电子请求系统中几种“发送和保持”临床决策支持规则（CDSR）的影响。

MedSci原创 - 临床决策，规则 - 2018-06-22

Nat Gene：ATP<font color="red">1</font>A<font color="red">3</font><font color="red">基因</font>突变引发儿童交替性偏瘫

Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫

儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父

生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01

J Viral Hepat： HCV<font color="red">基因</font><font color="red">1</font>、<font color="red">3</font>型感染导致类似的脂肪变性

J Viral Hepat： HCV基因1、3型感染导致类似的脂肪变性

研究表明，HCV GT1和HCV GT3诱导的肝组织脂肪变性的主要差异是脂滴的大小，而不是脂滴的数量，不是脂滴的分布范围（HCV感染细胞，HCV未感染细胞）。

MedSci原创 - Adipophillin，HCV，脂滴，liver，steatosis - 2017-11-26

Blood：在弥漫性大<font color="red">B</font>细胞淋巴瘤中，<font color="red">B</font>细胞受体介导的NFATc<font color="red">1</font>激活可诱导IL-10/STAT<font color="red">3</font>/PD-L<font color="red">1</font>信号

Blood：在弥漫性大B细胞淋巴瘤中，B细胞受体介导的NFATc1激活可诱导IL-10/STAT3/PD-L1信号

中心点：在DLBCL细胞中，B细胞受体（BCR）介导的NFATc1激活刺激免疫抑制IL-10/STAT3/PD-L1信号通路。用BTK的小分子抑制剂封闭BCR介导的NFATc1激活，可下调DLBCL细胞的IL-10/STAT3/PD-L1信号。摘要：目前对PD-L1在B细胞淋巴瘤细胞中的表达及调控的了解有限。研究PD-L1在B细胞淋巴瘤中的表达调控机制或许可鉴别出能预测采用用抗PD-1/PD-L1

MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，BCR，PD-L1，STAT3，IL-10 - 2018-09-13

<font color="red">基因</font>治疗出岔子了？蓝鸟(Bluebird Bio)暂停LentiGlobin<font color="red">基因</font>疗法<font color="red">1</font>/2、<font color="red">3</font>期临床研究

基因治疗出岔子了？蓝鸟(Bluebird Bio)暂停LentiGlobin基因疗法1/2、3期临床研究

美国当地时间2021年2月16日，著名的基因疗法公司蓝鸟生物（bluebird bio, Inc.）宣布，由于可疑的非预期严重不良反应急性髓细胞白血病（AML），公司已经

MedSci原创 - 基因治疗 - 2021-02-17

NEJM:慢性淋巴细胞白血病中的SF3B1和其他新型癌症基因

方法 我们在91例慢性淋巴细胞白血病患者中获取了来自白血病细胞的DNA样本，并且对88个全外显子组和全基因组进行大规模平行测序，以及对匹配的种系DNA进行测序，以鉴定这种

MedSci原创 - 白血病，SF3B1 - 2012-02-03

MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险

 英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。

科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07

NAT GENET：儿童侵袭性神经母细胞瘤预后与ARID1A和ARID1B基因有关

　　来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院（CHOP）的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三

NAT GENET - 癌症，神经母细胞瘤，遗传改变 - 2012-12-10

JCO：PAX3/FOXO1融合基因 与横纹肌肉瘤预后

　　英国学者通过对两组（124例及101例）独立的横纹肌肉瘤（RMS）患者基因表达谱数据集进行分析获得了一组预后基因标记，并采用交叉验证分析对其进行了评估。结果发现，PAX3/FOXO1融合基因状态是横纹肌肉瘤的关键预后分子标志物，且一种包含融合基因状态、组间横纹肌肉瘤研究TNM分期及年龄的新临床分子学危险评分系统，能显著改善目前采用的危险分层系统。该论文3月26日在线发表于《临床肿瘤学杂志》（J

中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11

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