NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
Nat Commun：X连锁肌张力障碍-帕金森病中年龄相关遗传修饰因子的鉴定
虽然近年来在识别单基因神经遗传病的疾病相关基因方面已取得了突破性的进展，但目前对于个性化医疗仍有一个未解决的挑战，即
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），X连锁肌张力障碍-帕金森病，遗传修饰因子，发病年龄（AAO） - 2021-05-31
NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）
中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会
MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16
ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善
治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。
MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法，X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18
JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
SCI TRANSL MED：改良的CRISPR技术应用于镰刀状红细胞贫血的治疗
背景：镰刀形红细胞贫血是一种由于血红蛋白基因突变引起的疾病，能够造成红细胞的畸变，从而导致包括血管闭塞，剧痛，已经进行性器官损伤等严重症状。为了修复导致疾病的这一突变，Corn教授的团队利用CRISPR/Cas9基因编辑技术修改镰刀状红细胞贫血病人的造血干细胞，移植到小鼠后在小鼠体内产生了正常的血红蛋白。这一研究发表在10月12日的Science Translational Medicine上。血
生物360 - 改良CRISPR技术，镰刀状红细胞贫血 - 2016-10-31
Blood：来自范可尼贫血患者的经基因校正过的CD34+细胞的移植情况及增值优势。
范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐形遗传性血液系统疾病，属于先天性再生障碍性贫血。
MedSci原创 - 范可尼贫血，基因校正，CD34+，造血干细胞，增殖 - 2017-08-13
Brain: 克里斯蒂安森综合征新动物模型
克里斯蒂安森综合征（Christianson Syndrome (CS)）是一种罕见的X染色体隐形遗传病，多见于男性患病。患者自出生后表现出小头畸形、发育迟缓、言语障碍、癫痫和进行性小脑共济失调等症状
网络 - 动物模型，克里斯蒂安森综合征 - 2022-01-26
耳聋会遗传吗？
耳聋是可以遗传的，但很多人却没有注意到。遗传性耳聋大多数为常染色体隐形遗传，百分之七的遗传性耳聋患者是近亲结婚家庭的后代，可见近亲结婚是并发遗传性耳聋的一个重要因素。另外，遗传性耳聋患者还多发生在父亲和母亲均为聋哑的家庭中，耳聋患者互通婚姻的结果是，其后代中除了出现耳聋宝宝以外，还会产生携带着遗传性耳聋基因的宝宝，虽然他们的听力表现完全是正常的，但耳聋基因携带者再次与另一位耳聋基因携带者结婚后
聋人网 - 耳聋 - 2013-11-29
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