Blood:Hippo激酶缺失通过慢性激活固有免疫促进del(20q)相关性恶性血液病的进展
染色体20q或del(20q)杂合缺失是恶性血液病中常见的细胞遗传学异常。但迄今为止,在del(20q)常见缺失区域中,对导致疾病发展的基因鉴定仍举步维艰。通过评估患者的基因表达,Stoner等人发现STK4(编码Hippo激酶MST1)是一种20q基因,在骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)中,其表达低于单倍剂量不足。
MedSci原创 - Hippo激酶,del(20),恶性血液病,MST1 - 2019-08-25
NEJM:Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗PHE508DEL型囊性纤维化
研究认为,Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化,CFTR,呼吸 - 2019-11-01
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良预后,双等位基因删失更是超高危
对于多发性骨髓瘤(MM),恶性浆细胞的细胞遗传学异常 (CA) 具有很强的预后影响,已知del(17p) 是最不利的,影响约8%的新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
网络 - 多发性骨髓瘤(MM) - 2022-11-18
Lancet:3联疗法治疗F508del纯合子囊性纤维化
研究认为,Elexacaftor、Tezacaftor+Ivacaftor对囊性纤维化F508del纯合子突变患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化,F508del,呼吸 - 2019-11-04
NEJM:VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor用于治疗Phe508del突变型囊性纤维化
研究认为,VX-445-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能,改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - Phe508del,囊性纤维化,VX445 - 2018-10-25
肺癌检出EGFR E746del,是否可以使用EGFR-TKI靶向治疗?
关注到多篇研究报道的19del的突变亚型,全是涉及多个氨基酸的复式突变,而单个氨基酸缺失好像是例外。那么,单个氨基酸缺失突变是否可以用EGFR-TKI靶向治疗呢?这里我们结合检测案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌,EGFR,EGFR-TKI,E746del - 2024-02-03
褚倩教授:EGFR 19del和21L858R突变阳性NSCLC的差异与治疗选择
表皮生长因子受体(EGFR)突变是亚裔非小细胞肺癌(NSCLC)患者最常见的突变类型,自IPASS研究开启了肺癌靶向治疗之后,人们对EGFR通路的认识越来越深入。在追求精准再精准的今天,EGFR 19
肿瘤资讯 - 治疗,NSCLC - 2020-04-09
RESONATE:伊布替尼治疗伴del17p的rrCLL患者:Ⅱ期开放性多中心研究
研究背景与目的•编码肿瘤抑制蛋白p53的TP53基因,位于17号染色体的短臂上(17p)•伴del17p的CLL患者化疗及化学免疫治疗预后差,缓解率低且生存期短•伊布替尼是首个每日一次口服的BTK抑制剂, 在既往研究中已证实可延长CLL患者的生存期并提高缓解率•RESONATE-17研究旨在评估伊布替尼治疗伴del17p的rrCLL/SLL患者的疗效与安全性研究方法与入组人群•国际多中心开放性单臂
梅斯医学 - 亿珂,临床研究 - 2017-10-17
Lancet Respir Med:Tezacaftor-iVacaftor治疗携带CFTR Phe508del突变的囊性纤维化患者的长期预后
Tezacaftor-iVacaftor是一种获批的囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)调节剂,在为期8-24周的3期临床研究中显示有效,安全性和耐受性良好
MedSci原创 - 囊性纤维化,CFTR基因,Tezacaftor-iVacaftor,Phe508del突变 - 2021-02-14
20价肺炎球菌结合疫苗(20vPnC)的III期临床结果
辉瑞公司今日公布了III期研究(NCT03760146)的主要结果,该研究评估了20价肺炎球菌结合疫苗(20vPnC)在18岁及以上成人中的安全性和免疫原性。
MedSci原创 - 20价肺炎球菌结合疫苗,20vPnC,非劣效性研究 - 2020-03-19
ASH 2014:Imbruvica使携带del17p突变的CLL患者获益
研究中,144例携带del17p突变的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病">白血病(CLL,n=133)患者和小细胞淋巴瘤(SLL,n=7)患者接受每日一次Imbruvica单药治疗,直至病情进展。
生物谷 - 血液病,白血病,ASH - 2014-12-22
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会议 - 2009-08-21
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