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女性 <font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>网状色素异常<font color="red">症</font>

女性 X-连锁网状色素异常症

X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。

临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17

NEJM：Burosumab治疗<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>效果显著

NEJM：Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著

研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力，增加血清磷水平，增加身高，恢复身体机能，减轻疼痛和佝偻程度

MedSci原创 - Burosumabc，X-连锁低磷血症，佝偻病 - 2018-05-24

NEJM：<font color="red">X</font>性<font color="red">连锁</font>遗传性视网膜劈裂<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

WCO会议：Burosumab改善<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>患者的僵硬度

WCO会议：Burosumab改善X连锁低磷血症患者的僵硬度

近日，世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会（WCO）上报告的一项III期研究结果显示，与安慰剂相比，Burosumab在治疗方面耐受性良好，X连锁低磷血症（XLH）患者的血清磷水平、骨骼僵硬度、骨折

MedSci原创 - Burosumab，X连锁低磷血症，僵硬度 - 2018-04-25

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>显性遗传性低磷血<font color="red">症</font>性佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

拉丁美洲 <font color="red">X</font> <font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>患者过渡到成年生活的共识

拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识

X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。

Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23

红细胞生成性原卟啉<font color="red">症</font>和 <font color="red">X</font> <font color="red">连锁</font>原卟啉<font color="red">症</font>诊断和管理的循证共识指南

红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南

Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理

J Am Acad Dermatol . - 罕见病，红细胞生成性原卟啉症，卟啉症 - 2022-08-31

JCEM：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>性低磷血<font color="red">症</font>的患病率和死亡率

JCEM：X连锁性低磷血症的患病率和死亡率

由此可见，该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加，可能与其他FGF23相关的疾病有关。

MedSci原创 - X连锁性低磷血症，患病率，死亡率 - 2019-11-16

2023 拉丁美洲共识：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>患者向成人生活的过渡

2023 拉丁美洲共识：X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡

本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导，以促进这一过程，并确保充分的管理和随访，以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。

Endocrine - X连锁低磷血症 - 2023-12-21

Neurology：新发<font color="red">婴儿</font><font color="red">痉挛</font><font color="red">症</font>患儿临床缓解时间与持续缓解时间的关系 

Neurology：新发婴儿痉挛症患儿临床缓解时间与持续缓解时间的关系 

在大多数儿童中，第一次婴儿痉挛治疗后的缓解可以通过治疗第7天来确定。鉴于早期有效治疗的重要性，这些数据表明，对标准婴儿痉挛治疗无反应的患儿在1周内应立即重新评估额外的标准治疗。

MedSci原创 - 婴儿痉挛 - 2022-10-28

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

X连锁低磷血症（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处

Kyowa Kirin的Crysvita（burosumab）的最新长期数据显示，患有罕见遗传代谢性骨病X连锁低磷血症（XLH）的成年人能够从burosumab的治疗中持续受益。

MedSci原创 - Burosumab，XLH - 2021-09-26

2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>低磷血<font color="red">症</font>的治疗

2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗

X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。

J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>无丙种球蛋白血<font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

X连锁无丙种球蛋白血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。2

MedSci原创 - 罕见病，X连锁无丙种球蛋白血症 - 2022-08-27

Immunity：研究者揭示<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>的淋巴细胞异常增生<font color="red">症</font>相关的分子机制

Immunity：研究者揭示X连锁的淋巴细胞异常增生症相关的分子机制

近日，来自加拿大的研究者通过研究揭示了和人类免疫系统疾病-X连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP disease）相关的分子机制，相关研究成果刊登在近日的国际杂志Immunity上。

生物谷 - Immunity，X连锁，淋巴细胞 - 2012-07-03

Sci Transl Med：雌二醇或能有助预防ARX基因突变X连锁婴儿痉挛症发作

美国一项最新研究发现，性激素雌二醇能够减少甚至阻止一种严重儿童癫痫——x连锁婴儿痉挛症的发作。研究人员推测，这种激素可能可以修复改善诱发癫痫发作的问题神经元的功能。

不详 - 雌二醇，x连锁婴儿痉挛症 - 2014-01-28

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