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2021 EBMT建议：<font color="red">先天性</font><font color="red">纯</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>患者造血干<font color="red">细胞</font>移植

2021 EBMT建议：先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植

本文主要针对先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植的相关内容提供实践建议。

Bone Marrow Transplant - 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2021-09-13

<font color="red">先天性</font><font color="red">纯</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193

MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16

与<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>相鉴别的<font color="red">先天性</font>全血<font color="red">细胞</font>减少症

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症，这些疾病的临床表现都有哪些，点击立即查看。

网络 - 再生障碍性贫血 - 2023-12-19

重症系统性红斑狼疮合并<font color="red">纯</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>1例

重症系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例

患者男性，新兵战士，19岁，2015年6月3日始无明显诱因出现乏力、间断流鼻血，当时无明显发热，无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿，未予重视

武警后勤学院学报(医学版) - 重症，系统性红斑狼疮，红细胞，再生障碍性，贫血 - 2018-05-10

Blood：铁螯合治疗<font color="red">先天性</font><font color="red">红细胞</font>生成性卟啉症的溶血<font color="red">性贫血</font>和皮肤光敏

Blood：铁螯合治疗先天性红细胞生成性卟啉症的溶血性贫血和皮肤光敏

先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前，CEP尚无很好治疗方案，减少底物治疗或可改善CEP患者预后。

MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症，铁螯合，减少底物治疗，去铁酮 - 2020-07-26

blood：免疫<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>的 HLA 关联、HLA 表达的体<font color="red">细胞</font>丧失和临床结果。

blood：免疫再生障碍性贫血的 HLA 关联、HLA 表达的体细胞丧失和临床结果。

免疫性再生障碍性贫血(AA)是由一种破坏造血干细胞的T细胞引起的，骨髓衰竭通过造血细胞移植或免疫抑制治疗(IST)成功治疗。与单独使用IST相比，EPAG(EPAG)联合IST产生更高的血液学反应和生

MedSci原创 - 再生障碍性贫血，HLA 关联，HLA 表达 - 2021-12-18

Leukemia：免疫介导的获得性<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>患者的T<font color="red">细胞</font>基因突变分析

Leukemia：免疫介导的获得性再生障碍性贫血患者的T细胞基因突变分析

获得性再生障碍性贫血（AA）是一种免疫介导的骨髓衰竭综合征，其是由细胞毒性T细胞破坏造血干/祖细胞（HSPC）所引起的。

MedSci原创 - 免疫，基因突变，CD8+T细胞，获得性再生障碍性贫血 - 2021-04-06

专题笔谈 | 重型<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>患者造血干<font color="red">细胞</font>移植的临床研究进展

专题笔谈 | 重型再生障碍性贫血患者造血干细胞移植的临床研究进展

近年随着HSCT技术进步，替代供者HSCT发展和完善，以及新药开发和临床应用，SAA的疗效和预后明显改善。

中国实用内科杂志（ID：zgsynkzz） - 干细胞移植，重型再生障碍性贫血 - 2022-01-24

Blood：发现新一种人类白<font color="red">细胞</font>抗原基因突变导致获得性<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>

Blood：发现新一种人类白细胞抗原基因突变导致获得性再生障碍性贫血

为了鉴定获得性再生障碍性贫血中自身抗原呈递中紧密相关的HLA等位基因的突变，研究人员研究了312例再生障碍性贫血患者的HLA等位基因突变频率。在随机分析其中发生HLA-B * 40：02突变的15患者中，通过深度测序（deep sequencing）揭示了各种体细胞突变，如移码(frameshift)，无义（nonse

MedSci原创 - 获得性再生障碍性贫血，人类白细胞抗原基因突变，自身过免疫反应 - 2017-05-30

IJLH：cd56明亮自然杀伤<font color="red">细胞</font>在重度<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>中表现出异常的表型和功能

IJLH：cd56明亮自然杀伤细胞在重度再生障碍性贫血中表现出异常的表型和功能

有研究表明cd56明亮NK细胞具有免疫调节功能。然而，它们在严重再生障碍性贫血(SAA)中的作用尚未阐明。在此，研究人员研究了SAA、SAA缓解期(R‐SAA)和健康对照组(HC)患者外周血CD56bright NK细胞和CD56dim NK细胞的数量、表型、细胞因子分泌能力和细胞毒性。观察到SAA中cd56明亮NK细胞的数量较R‐SAA和HC减少。在SAA中，cd56明亮NK细胞的数量与

MedSci原创 - 重度再生障碍性贫血 - 2019-07-22

Blood：<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>患者，进行造血干<font color="red">细胞</font>移植后感染相关的死亡风险与供体的端粒酶长度相关！

Blood：再生障碍性贫血患者，进行造血干细胞移植后感染相关的死亡风险与供体的端粒酶长度相关！

中心点：供体端粒酶长可减少重度再生障碍性贫血患者进行造血干细胞移植后感染相关的死亡。摘要：既往研究表明长的供体白细胞端粒长度（TL）与重度再生障碍性贫血（SAA）患者进行造血干细胞移植（HCT）后的存活率提高相关。现Shahinaz M.Gadalla等人对细胞特异性淋巴细胞的TL是否与HCT后特定原因的死亡相关进行探究。通过流式细胞术和原位杂交荧光（flow FISH）对供体总体的淋巴细胞TL

MedSci原创 - 端粒酶，再生障碍性贫血，造血干细胞移植 - 2018-04-10

J Cachexia Sarcopenia Muscle：异基因造血<font color="red">细胞</font>移植后重型<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>幸存者肌肉减少症的演变和影响

J Cachexia Sarcopenia Muscle：异基因造血细胞移植后重型再生障碍性贫血幸存者肌肉减少症的演变和影响

SAA患者从移植后至造血干细胞移植后1年随访期间，肌肉减少症持续存在。基线和HSCT后6个月时的肌肉减少都与不良的临床结果相关，特别是在移植后6个月持续肌肉质量损失的患者中

MedSci原创 - 异基因造血细胞移植，再生障碍性贫血，肌肉减少症 - 2024-04-01

Clin Exp Immunol：获得性<font color="red">再生障碍</font><font color="red">性贫血</font>中的干扰素 Gamma 和穿孔素阳性 T <font color="red">细胞</font>对免疫抑制治疗反应的预测

Clin Exp Immunol：获得性再生障碍性贫血中的干扰素 Gamma 和穿孔素阳性 T 细胞对免疫抑制治疗反应的预测

对获得性再生障碍性贫血的病理生理学的进一步研究将能够了解免疫失调的差异。

MedSci原创 - 获得性再生障碍性贫血，穿孔素阳性 T 细胞，干扰素 Gamma ，免疫抑制治疗反应 - 2022-01-15

与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症

2023-03-31

Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血

medicalxpress.com 2017年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。

生物谷 - 干细胞，衍生细胞，先天性再生障碍性贫血，骨髓，SMER28 - 2017-02-10

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