先天性非肿瘤性疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

病例解析 | 胆系先天性疾病

讲者：杨倩来源：放射沙龙投稿邮箱：2519330936@qq.com 版主微信号：fsslong2胆系

放射沙龙 - 肝硬化，胆管炎，胆道结石 - 2022-09-02

罕见的先天性疾病导致的肝硬化

本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。

MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病手术后的慢<font color="red">性疾病</font>负担

JAHA：先天性心脏病手术后的慢性疾病负担

无论心脏病的严重程度如何，CHS后的慢性心脏和非心脏后遗症都很常见。

MedSci原创 - 先天性心脏病，结局，儿童心脏病 - 2020-04-23

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型<font color="red">先天性</font>肾上腺增生婴儿的急<font color="red">性疾病</font>

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

Nat Genet：TET1蛋白有助于预防<font color="red">先天性</font>缺陷和迟发<font color="red">性疾病</font>

Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病

比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。

medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18

2022 MASAC 文件 269 - <font color="red">先天性</font>出血<font color="red">性疾病</font>患者护理标准

2022 MASAC 文件 269 - 先天性出血性疾病患者护理标准

血友病治疗中心 (HTC) 提供早期诊断和干预，以预防并发症并为患有出血性疾病的儿童、青少年和成人提供最佳健康支持。美国血友病治疗中心网络 (USHTCN) 内的所有 HTC 团队必须共同致力于为出血

hemophilia - 先天性出血性疾病 - 2022-08-18

AJKD：母体慢<font color="red">性疾病</font>可能会导致后代<font color="red">先天性</font>肾脏和泌尿道异常

AJKD：母体慢性疾病可能会导致后代先天性肾脏和泌尿道异常

本研究发现孤立性CAKUT和复杂CAKUT的发病风险与不同的母体疾病相关。这一结果可能会为临床妊娠管理提供信息，并突出孤立和复杂CAKUT发生的潜在差异。

MedSci原创 - 母体慢性疾病，先天性肾脏和泌尿道异常 - 2022-10-29

Circulation ：<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">疾病</font>：儿童异常发育的高危因素

Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素

威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01