Int J Otolaryngol： 线粒体DNA单倍群和顺铂诱导听力损失关系的缺乏
最近，有研究人员进行了一个接受化学疗法的癌症病人群体的单倍群分析，并且比较了与听力损失相关的因素。研究中的观察群体研究包括了经历化学治疗病人的纯音听力测定。研究人员对医疗历史、听力损失风险因子的存在、不良习惯和与单倍群的相关性进行了探究。研究发现，40%的病人在接受铂治疗后发展为听力损失，并且是双边
MedSci原创 - 线粒体，单倍群，听力损失，关系 - 2017-08-08
单倍型造血干细胞移植为患者带来希望
2016年10月6~7日，由中华医学会血液学分会、北京大学血液病研究所联合主办，赛诺菲等公司支持的“‘移植的艺术’-- 聚焦单倍型移植”学术会议暨2016年中华医学会血液学分会单倍体移植学术会议在北京大学人民医院隆重召开
赛诺菲中国 - 美通社，造血干细胞移植 - 2016-10-21
NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。
iNature - 基因组测序 - 2023-07-18
Blood：CALR单倍剂量不足可增强造血干细胞的活性，参与MPN的发生
CALR单倍剂量不足会恢复受CALR突变破坏的HSC的自我更新能力，这是MPN发生所必需的。
MedSci原创 - 造血干细胞，骨髓增生性肿瘤，JAK-STAT信号，CALR缺陷 - 2020-04-02
Diabetologia：PAM单倍剂量不足不能加速饮食和人IAPP诱导的糖尿病的发展
肽激素首先被合成为较大的非活性前体，然后通过内肽酶裂解和翻译后修饰(如酰胺化)转化为活性形式。
MedSci原创 - 糖尿病；发展 - 2020-04-12
JCLA：VEGF基因CIC单倍型可能是突尼斯UBC发生发展的重要危险因素？
前期积累的数据表明，血管内皮生长因子是血管发生、血管生成和肿瘤发生的主要中介因子。因此，本研究的目的是首次研究突尼斯人群中VEGF基因变异(2549I/D (rs35569394)、2578C/A (rs699947)和+936C/T (rs3025039)与尿路上皮性膀胱癌(UBC)的关系。 研究人员采用聚合酶链反应技术对218例UBC患者和204例对照组进行基因分型。利用优势比(OR)和
MedSci原创 - 突尼斯，UBC - 2019-01-18
【STTT】单倍型移植+/-脐血移植治疗成人AML的中国多中心3期研究结果
近日发表一项中国多中心3期研究，旨在评估haplo-cord HCT治疗AML患者的有效性和安全性。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，异基因造血干细胞移植 - 2024-05-12
Nat Genet：新单倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异
该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。
测序中国 - 全外显子组测序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
J Clin Periodontol：一个纤溶酶原下游单倍型块与慢性侵袭性牙周炎相关
已知纤溶酶原基因（PLG）中的内含子变体rs4252120与侵袭性牙周炎（AgP）和动脉粥样硬化有关。此次我们研究了跨PLG的染色体区域与慢性牙周炎（CP）和AgP的关联。
MedSci原创 - 侵袭性牙周炎，慢性牙周炎，遗传关联，纤溶酶，纤溶酶原，rs1247559，rs4252120 - 2017-10-05
JCLA：CD28和CTLA4单倍型与原发性干燥综合征易感性的关系
利用间接免疫荧光法(IIFA)检测抗核抗体(ANA)最早于1958年提出，但是至今作为ANA筛查的参考方法。目前，基于人类上皮(HEp‐2)细胞免疫荧光(IIF)的ANA标准高效解释的自动化处理和识别系统;欧洲模式套件(EUROPattern Suite, Euroimmun)在中国有售。
网络 - 原发性干燥综合征，易感性 - 2019-05-16
Blood：采用KIR有利的TCR-αβ/CD19耗竭的单倍同源HCT治疗急性白血病/MDS
使用TCR-αβ/CD19耗竭的单倍同源供体且采用RTC治疗的急性白血病和MDS患儿的临床预后可得到进一步改善
MedSci原创 - 急性白血病，造血细胞移植，骨髓增生异常综合征（MDS） - 2022-12-19
《转》访复旦大学生命科学学院卢大儒教授：单倍型分析及其应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。
转化医学网 - 复旦大学，单倍型 - 2018-12-06
Circulation：GATA6调节主动脉瓣重构及其单倍剂量不足导致RL型二叶主动脉瓣
这些数据确定了BAV的新细胞和分子机制。
MedSci原创 - 二叶主动脉瓣，GATA蛋白，细胞外基质，MMP9 - 2018-03-28
Sci Rep：在中国工人中，DNMT1和DNMT3A单倍型与噪音诱导的听力损失有关
最近，有研究人员在中国工人中探究了DNMT1和DNMT3A多样性对噪音诱导听力损失（NIHL）易感性的影响。研究总共包括了2689名工业工人，他们均来自一个单独的纺织工厂。研究人员收集了静脉血液，并通过专家医生对调查问卷和纯音听觉测试进行了采集和分析。研究人员对527名NIHL患者和527名对照进行了DNMT1和DNMT3A基因分型，选择的SNPs包括 rs7578575， rs749131， r
MedSci原创 - 听力损失，噪音，中国工人 - 2018-08-29
A&R：抗下调的STAT4风险单倍型通过CD4 T细胞IFN-γ的产生导致狼疮性肾炎
SLE相关STAT4单倍型与IL-12介导的STAT4转录调控异常相关。风险变体的携带者表现出放大的CD4促炎能力，在SLE的情况下，这会导致更严重的疾病。
MedSci原创 - 狼疮性肾炎，IFN-γ，STAT4，CD4 T细胞 - 2023-01-06
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