Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。
MedSci原创 - 复杂核型，CLL，TP53abs - 2019-01-30
AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
一例“肚脐样”抗核抗体核型引发的关注
ANA免疫荧光抗体技术检测阳性最常见于各种自身免疫性疾病（AID）的患者，特别是系统性AID，也可见于器官特异性AID、感染、肿瘤患者及健康人群等。
“检验医学”公众号 - 系统性硬化症，抗核抗体 - 2022-05-28
一例复杂核型MDS伴VB12降低病例分享
对于血液系统疾病来说，临床主要依赖于检验科的形态学、以及细胞免疫表型、染色体分析等的综合诊断，这体现了检验人在临床诊疗中的价值，只有检验科与临床的多方面沟通，有效合作，才能更好的为患者服务。
“检验医学”公众号 - 复杂核型MDS - 2023-06-17
淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
Br J Haematol：复杂核型MDS异基因干细胞移植的预后和风险因素
神户市医疗中心总医院Yoshimitsu Shimomura教授牵头一项回顾性研究，旨在确定接受异基因HCT 的 CK-MDS 患者的预后和风险因素。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，异基因造血干细胞移植 - 2023-10-29
【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组，研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1，AML - 2024-03-10
NAT GENET：人类结直肠癌类器官染色体不稳定性和核型进化过程
已有的研究显示，染色体分离错误会导致非整倍性染色体和基因组异质性，这是人类癌症的标志。
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2019-05-02
JCLA：外周血和骨髓的核型及荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征诊断中的应用价值评价
为明确外周血在骨髓增生异常综合征中是否可替代骨髓，研究人员应用核型和荧光原位杂交(FISH)方法评价外周血与骨髓的一致性。采用核型和FISH对35例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓(BM)和外周血(PB)进行检测。采用标准方案对BM和PB样品开展核型检测，未使用生长因子培养的外周血除外。
MedSci原创 - 核型，荧光原位杂交，骨髓增生异常综合征 - 2019-01-17
Haematologica：正常核型的急性髓系白血病年轻患者长链非编码RNA的预后和生物学意义！
由此可见，长链非编码RNA表达谱为细胞遗传学正常的急性髓性白血病年轻成年提供了有意义的预后信息。此外，具有预示作用的长链非编码RNA表达与这种疾病的致癌分子途径相关。
MedSci原创 - 白血病，长链非编码RNA，预后，生物学意义 - 2017-05-29
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
下一代的希望：核型定位-胚胎植入前遗传学诊断（Karyomapping PGD）的故事
与大多数科学技术一样，karyomapping PGD（核型定位-胚胎植入前遗传学诊断）涉及到一些复杂而精确的参数，但若谈及它对患者生活的改善，那可谓是重拳出击。
Illumina - 胚胎，植入，核型 - 2015-11-05
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