Nat Commun：结合HiFi、Hi-C技术优势的新算法pstools，可高效、准确重建癌症染色体单倍型基因组
该研究将高分辨率测序技术应用于COLO829癌症系，并开发了一种快速、准确的计算方法pstools。
测序中国 - 癌症染色体单倍型基因组，pstools - 2023-05-06
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元
美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精
生物探索 - 基因组 - 2020-07-17
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。
iNature - 基因组测序 - 2023-07-18
Nature背靠背 | 首个Y染色体完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白
该研究揭示了跨越182900年人类进化的43条Y染色体的从头组装，并报告了大小和结构的相当大的多样性。
iNature - 基因测序，Y染色体 - 2023-08-24
ARCH PATHOL LAB MED：染色体基因组阵列检测在未分类晚期肾细胞癌中的临床应用
细胞基因组分析在肾细胞癌(RCCs)的分类中为传统病理学中作为一个有用的辅助手段，特别是在形态学模糊的情况下，但它也有缺点，比如成本较高。本研究的目的是评估该技术直接应用于临床的临床方案。
网络 - 染色体，基因组，阵列检测 - 2019-05-09
Blood：基因组CDKN2A/2B缺失，使费城染色体阳性的ALL患者预后更差，即使采用aSCT治疗。
中心点：基因组CDKN2A/2B缺失，是费城染色体阳性的ALL成年患者是一个新的独立的预后风险因子。摘要：针对采用酪氨酸激酶（TKI）和同种异体干细胞移植（aSCT）治疗的费城染色体阳性（Ph）+的ALL成人患者人群，拷贝数变异对其风险分层有何影响，研究人员对此进行研究。
MedSci原创 - 费城染色体，CDKN2A/2B，ALL，同种异体干细胞移植 - 2018-01-22
Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立甲基化检测新算法，可利用HiFi测序准确检测基因组单倍型5mC
基于PacBio HiFi测序技术，提出了可准确检测全基因组单倍型5mC的方法和流程，并开发了相应的软件ccsmeth和ccsmethphase。
测序中国 - 甲基化检测，HiFi测序，基因组单倍型5mC - 2023-07-19
全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
Diabetologia：全基因组关联研究鉴定1号染色体上的基因座和1型糖尿病血清C-肽的MHC区域中的多种变体
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于全基因组关联研究鉴定1号染色体上的基因座和1型糖尿病血清C-肽的MHC区域中的多种变体的研究。这项研究的目的是通过全基因组关联研究（meta-GWAS），用血清C-肽水平来确定1型糖尿病中与β细胞功能相关的遗传变异。研究人员进行了meta-GWAS，将来自5项1型糖尿病研究的结果与横断面测量的刺激、禁食或随机C-肽水平相结合，其
MedSci原创 - 全基因组关联 - 2018-07-03
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