脂质化型纤维组织细胞瘤 1 例
患者男，65 岁，左足外踝结节 5 年余。患者 5 年前无明显诱因发现左足外踝处一褐色结节，无明 显自觉症状，未诊治。随着年龄增长，结节逐渐增 大，生长缓慢。
中国皮肤性病学杂志 - 脂质化型纤维组织细胞瘤 - 2020-08-18
Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸
thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16
NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病
大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21
腹内型侵袭性纤维瘤病的病理及CT影像特征
侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF）是发生于肌肉、腱膜和筋膜的少见纤维源性软组织肿瘤，肿瘤由纤维细胞、纤维母细胞及胶原纤维组成，是一种介于纤维瘤与纤维肉瘤之间的交界性肿瘤根据发病部位分为腹壁型、腹外型、腹内型。其中，腹内型侵袭性纤维瘤病（intra-abdominala ggressive fibroma
医学影像学杂志 - 腹内型，侵袭性，纤维瘤病 - 2020-01-22
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病 - 2023-08-23
《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
Lancet Neurol：辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效
荷兰一项研究表明，在1型神经纤维瘤病患儿中，为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题，因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8～16岁的1型神经纤维瘤病患儿，并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀（n=43）或安慰剂（n=41）治疗。主
MedSci原创 - 辛伐他汀，1型神经纤维瘤 - 2013-10-21
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