NEJM:研究确定CLL体细胞突变
文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1109016)期刊影响因子：47.05 述评文献标题：Mutations in RNA Splicing Machinery in Human Cance
CLL - 2011-12-16
Cell：正常细胞变成癌细胞需要多少个突变？
在近日发表在《细胞》上的研究中，英国维康基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家们首次对29种癌症类型的7，500多例肿瘤进行了研究，给出了对癌症发展所需突变次数的估计桑格研究所的研究人员及其合作者利用来自进化领域的技术，发现细胞中平均需要1至10个突变才能驱动癌症。研究结果也显示，癌症类型不同，驱动癌症的突变数量也有很大差异。
“药明康德”微信号 - 癌细胞，正常细胞，突变 - 2017-10-23
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
Cell：绘制癌细胞结构突变目录图谱
日前，哈佛医学院、麻省理工-哈佛博德研究所等机构的科学家采用高覆盖率全基因组测序技术，绘制了癌细胞结构突变的目录图谱，并解析了其中的作用机制，研究人员指出，即使是在单个基因组中，细胞发生突变也是由多重机制决定的相关研究成果刊登在近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。自从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变（recurrent mutation）以来，人们已经明确癌症在很大程度上是一种遗传疾
ebiotrade - Cell，癌细胞，结构突变，目录图谱 - 2013-05-13
Cell：正常的细胞需要多少“突变”才能变成癌细胞？
来自WellcomeTrustSanger研究所的一个研究小组称，癌症需要有1到10个驱动突变。研究人员对29种不同癌症的7500多种肿瘤进行了研究。
medicalnewstoday - 癌变，基因，数量 - 2017-10-23
Blood：毛细胞白血病中的新突变
在近期Blood期刊中，Dietrich等首次发现在16%的毛细胞白血病（HCL）患者中存在CDKN1B基因突变，CDKN1B基因突变非遗传，这说明HCL的致病机制可能与这个突变有一定关系。 HCL是B细胞慢性淋巴细胞白血病的一种罕见的亚型，其临床特征是全细胞减少、脾肿大，骨髓、肝和脾伴渗出现象。过去5年，对于这个疾病的分子生物学进程已经有了很大程度的了解。特别是在发现了BRAFV600
MedSci原创 - 毛细胞白血病，基因突变，BRAFV600E突变 - 2015-09-07
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
李茵茵教授：非小细胞肺癌BRAF 突变
从常见的EGFR和ALK靶点，到BRAF、NTRK、RET、MET、HER2等罕见肺癌靶点，相关研究的探索和药物的研发持续推进，为驱动基因阳性的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来了长生存的希望。
医悦汇 - 非小细胞肺癌，BRAF 突变 - 2024-04-17
Nature：正常结直肠上皮细胞中体细胞突变的情况
已有的研究显示，大肠腺瘤序列提供了一个范式框架，可以用于理解随后的体细胞遗传变化和随之而来的导致癌症的克隆扩增。
MedSci原创 - 结直肠，癌症 - 2019-10-26
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。
生物谷 - 儿童，髓母细胞瘤，遗传突变，Nature - 2012-07-25
保护DNA 防肿瘤细胞突变
目前医学界对于阿司匹林防癌的共识是，在进一步推广之前，有这么几个问题需要明确回答：应当在什么年龄服用，服用年限是多久，剂量如何控制？自1897年问世以来，阿司匹林的传奇就从未完结。若以50mg药片计算，全球每年消耗阿司匹林将超过1000亿片，无怪乎它在1950年就以“销量最高的药物”入选了吉尼斯世界纪录。在西方电影和小说中，酒后一片阿司匹林简直成为了硬汉的一种标志。这种消炎镇痛的白色药片，脱胎
人民文摘 - 阿司匹林，肿瘤细胞 - 2013-10-15
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。研究者James Collins表示，在单一细胞之间干细胞群体会包含许多差异，而这在干细胞工程学领域开发预测性的方法却会带来一点问题，如今研究者发现，他们此前考虑过的细胞间的问题性差异或许实际上
生物谷 - 干细胞，单细胞，突变 - 2014-12-31
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
Science：用识别突变株的T细胞来抗癌
据一项新的报告显示，对肿瘤细胞所表达的一种突变能特异性识别的T细胞在一个罹患上皮细胞癌的病人中显示了抗癌活性。 恶性肿瘤有着基因改变——过继性T细胞治疗就是利用了其中的某个特征。过继性T细胞疗法指的是那些在体外增加免疫衍生细胞——如淋巴细胞——的数目并接着将这些细胞转移回病人体内以增进其免疫力的疗法。最近，随着对某些带有特定突变的恶性肿瘤的了解，科学家们制备了能特异性识别这些突变的T细胞--
手牵手博客站 - 癌症，T细胞 - 2014-05-13
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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