Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制
华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
ＯＰＣＡ常规头颅ＭＲＩ主要征象有：①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调，橄榄桥脑小脑萎缩，遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30
2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
J Paediatr Child Health - 儿童，软骨发育不全 - 2023-01-27
桥脑小脑角黑色素瘤1例
导读：颅内黑色素瘤常发生于中年人或老年人，分为原发性和转移性，原发性黑色素细胞瘤为颅内极为罕见的肿瘤，约占颅内肿瘤的0.07%~0.17%。其临床表现不典型，黑色素细胞瘤影像学检查易误认为脑膜瘤、神经鞘瘤或血管瘤等。本病例的患者发病年龄较轻，病程较短，临床表现不典型，主要显示为颅内高压和神经损害的症状。患者，男，19岁，因头痛、头晕伴全身乏力，行走困难，恶心无呕吐入院。于2010年7月12日门
中华神经外科疾病研究杂志 - 黑色素瘤 - 2017-04-01
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别
共济失调可见于多种神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性，存在多种命名方式。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调，橄榄脑桥小脑萎缩，多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
橄榄脑桥小脑萎缩的诊断要点（十字征）
橄榄脑桥小脑萎缩是一种以脑桥小脑中脚和小脑半球萎缩为特征的神经系统变性疾病，是遗传型共济失调中较为常见的类型。
医学影像服务中心 - 橄榄脑桥小脑萎缩，十字征机制 - 2022-09-23
BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22
J Dent Res：颅骨锁骨发育不全患者牙髓细胞分化异常
锁骨颅骨发育不全（CCD）是Runx2基因的杂合突变引起的骨骼发育不良，Runx2基因是骨和牙齿矿化必不可少的。
MedSci原创 - 牙髓，颅骨，锁骨 - 2015-01-29
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