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病例报告｜成人<font color="red">遗传性</font><font color="red">球</font><font color="red">型</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>诱发重度高胆红素血<font color="red">症</font>1例

病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例

现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。

临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11

INT J LAB HEMATOL：利用<font color="red">红细胞</font>和网状<font color="red">细胞</font>参数通过自动血<font color="red">细胞</font>计数筛查<font color="red">遗传性</font>球形<font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>和丙酮酸激酶缺乏<font color="red">症</font>

INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症

最近的血液学分析仪中已经出现了用于全血细胞计数的附加参数的开发，并且有很多文献报道。然而，很少有关于RBC参数和溶血性贫血的研究。本研究了Sysmex独特参数MicroR和HypoHe，以及网状细胞（IRF）的未成熟部分与全血和网织红细胞计数的结合，用于筛选遗传性球形细胞增多症（HS）和丙酮酸激酶缺乏症。研究人员Sysmex XE-5000分析仪分析了182个来自鲁昂大学医院的一组红细胞障

MedSci原创 - 红细胞，增多 - 2019-02-01

Blood：<font color="red">遗传性</font>α-胰蛋白酶血<font color="red">症</font>是肥大<font color="red">细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

BJH：输注<font color="red">遗传性</font>血色素沉着<font color="red">症</font>捐献者的<font color="red">红细胞</font>可改善患者的血红蛋白增量

BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量

这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。

MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22

EHA 2023 | 真性<font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>只能静脉放血？新型hepcidin模拟物可消除放血治疗依赖<font color="red">性</font>！|

EHA 2023 | 真性红细胞增多症只能静脉放血？新型hepcidin模拟物可消除放血治疗依赖性！|

真性红细胞增多症只能静脉放血？新型hepcidin模拟物可消除放血治疗依赖性！|

MedSci原创 - 真性红细胞增多症，EHA 2023，新型hepcidin模拟物 - 2023-06-13

AJH：高氧亲和力血红蛋白病相关<font color="red">性</font><font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>: 41例临床结果和治疗影响

AJH：高氧亲和力血红蛋白病相关性红细胞增多症: 41例临床结果和治疗影响

HOA血红蛋白变体

MedSci原创 - 红细胞增多症，高氧亲和力血红蛋白病 - 2021-10-13

IGLH：流式<font color="red">细胞</font>仪的渗透脆性试验和eosin5马来酰亚胺染色结合试验比传统的渗透<font color="red">性</font>脆性试验更能准确诊断<font color="red">遗传性</font>球形<font color="red">红细胞</font><font color="red">症</font>

IGLH：流式细胞仪的渗透脆性试验和eosin5马来酰亚胺染色结合试验比传统的渗透性脆性试验更能准确诊断遗传性球形红细胞症

遗传性球形红细胞症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血，该疾病具有异质性的临床表现。我们评估了流式细胞术测试:eosin‐5 '‐maleimide (EMA)和流式细胞渗透脆性测试(FOFT)和常规的渗透脆性测试(OFT)，用于诊断遗传性球形红细胞症(HS)的性能。

MedSci原创 - 球形红细胞症 - 2018-05-30

NEJM：<font color="red">遗传性</font>NOS2缺乏<font color="red">症</font>成年人致命<font color="red">性</font>巨<font color="red">细胞</font>病毒感染

NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30

INT J LAB HEMATOL：国际血液学标准化委员对非免疫<font color="red">性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">红细胞</font>膜疾病实验室诊断指南

INT J LAB HEMATOL：国际血液学标准化委员对非免疫性遗传性红细胞膜疾病实验室诊断指南

遗传性球状红细胞增多症（HS），遗传性椭圆细胞增多症（HE）和遗传性口形红细胞增多症（Hst）是由各种膜蛋白缺陷引起的遗传性红细胞病变。HS和HE的异质性临床表现，生物化学和遗传学异常已有很好的记录。尽管其患病率低于HS，但仍要提高对Hst的警惕， 因为这些Hst患者脾切除术的预后不良。

MedSci原创 - 血液，红细胞 - 2017-04-11

Eur J Haematol：鲁索替尼治疗对羟基脲耐药和/或不耐药的真性<font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>：欧洲观察<font color="red">性</font>研究

Eur J Haematol：鲁索替尼治疗对羟基脲耐药和/或不耐药的真性红细胞增多症：欧洲观察性研究

这项研究表明，在大多数患者中，鲁索替尼治疗PV可维持持久的血细胞比容控制，并可减少截血次数，且一般耐受性良好

MedSci原创 - 真性红细胞增多症，鲁索替尼 - 2023-11-20

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童<font color="red">遗传性</font>血<font color="red">细胞</font>减少<font color="red">症</font>的主要原因

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因

白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。

MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09

Lancet haematol：<font color="red">遗传性</font>I<font color="red">型</font>抗凝血酶缺乏<font color="red">症</font>女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发<font color="red">症</font>的风险

Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险

遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究旨在评估I型抗凝血酶缺乏女性妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医

MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01

Leukemia Res：阿那格雷在真性<font color="red">红细胞</font><font color="red">增多</font><font color="red">症</font>中用于血小板定向<font color="red">细胞</font>减少：从大型多中心数据库中洞察实用<font color="red">性</font>和安全<font color="red">性</font>结果

Leukemia Res：阿那格雷在真性红细胞增多症中用于血小板定向细胞减少：从大型多中心数据库中洞察实用性和安全性结果

阿那格雷 (ANA) 是一种血小板特异性细胞减少剂，多用于高危原发性血小板增多症的指南指导管理。尽管耐受性有限，ANA仍是 PV 患者选择性血小板控制的有效选择

MedSci原创 - 真性红细胞增多症，阿那格雷，血小板定向细胞减少 - 2022-09-11

2015 ICSH指南：非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断

2015年3月，国际血液学标准委员会(ICSH)发布了非免疫遗传性红细胞膜疾病的实验室诊断指南。

Int J Lab Hematol. 2015 Mar 18. - 血液，非免疫遗传性，红细胞膜疾病，实验室 - 2015-03-18

Nature：细胞基因治疗在遗传性肺泡蛋白质沉积症中成功能应用

研究人员开发出一种新型的细胞移植方法治疗了模拟一种罕见肺部疾病的小鼠，这种方法或可用来治疗由免疫细胞功能失调引起的各类疾病，以及人类其它肺部疾病。在这项研究中，作者们利用巨噬细胞帮助收集并清除了所使用的分子以及来自身体的细胞碎片。研究人员培育出了遗传性肺泡蛋白质沉积症(hereditary pul

MedSci原创 - 基因治疗，肺泡蛋白质沉积症 - 2014-10-04

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