2023-11-14
本文主要针对HIV携带者机会性感染的管理——不明原因发热的临床调查与管理提供指导建议。
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
共识
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CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
2023-03-01
向受艾滋病毒影响的家庭提供全面的婴儿喂养指导是复杂的，需要采取多学科方法。尽管在高收入国家，纯配方奶喂养仍然是高收入国家艾滋病毒携带者(WLWH)妇女所生婴儿的首选建议，但在许多资源丰富的国家，正在出
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2023-01-04
清零是一个经常被引用的战略目标，目的是减少艾滋病毒造成的死亡率和艾滋病毒携带者中可避免的死亡。然而，关于艾滋病毒相关死亡或可预防死亡的构成，这些目标没有明确的定义。本文件对可预防的艾滋病毒相关死亡率提
2022-03-08
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
2021-05-21
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
2020-09-25
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
2019-01-29
欧洲临床微生物与感染性疾病学会(ESCMID,European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases)
2019年1月，欧洲临床微生物与感染性疾病学会(ESCMID)联合欧洲感染控制委员会（EUCIC）共同发布了耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化指南，该指南的主要目的是针对耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化提供指导建议。
2018-12-01
2018年英国HIV携带者结核病的管理指南的主要目的是帮助临床医生在管理结核和HIV双重感染患者时提供指导建议，专家组建议HIV阳性的TB患者的管理与HIV阴性患者相同。
2018-10-26
依据临床表现，地贫分为重型地贫和非输血依赖型地贫(NTDT)。NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫α-地贫携带者、轻型β-地贫、HbC/β-一地贫)、偶尔需要输血的地贫(缺失型HbH病、轻度异常血红蛋白E/β-地贫)、需要间歇性输血的地贫(非缺失型HbH病、中间型β-地贫、中度异常血红蛋白E/β-地贫)。近十年来，对N
