Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率编码变异体。他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体（编码磷脂酶D3），这些变异体至少将患病风险增加两倍
Natureasia - 阿尔茨海默氏症，遗传风险，变异体，Nature - 2014-02-08
Hepatology：变异体在晚期转移性肝癌中起重要作用
来自武汉大学医学院、武汉大学人民医院以及江西赣南医学院的研究人员近日在新研究中证实KIAA0101变异体1（KIAA0101 tv1）在晚期转移性肝癌中起重要作用，通过调控p53功能促进了肝癌细胞生存。
Hepatology - Hepatology，变异体，肝癌 - 2012-11-29
Cancers：2型糖尿病相关变异体影响患前列腺癌的风险
虽然PCa在男性中发病率较高，但只有年龄、家族史和种族被确定为该疾病的主要风险因素。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-06-09
影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识
共识旨在帮助临床和检验科医生对影响HbA1c临床应用的血红蛋白变异体进行识别、解释和处理。
中国糖尿病杂志 - 糖化血红蛋白，血红蛋白变异体识别 - 2023-08-23
Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应
PTEN（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10）基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典的PTEN蛋白。PTEN蛋白具有磷酸酯酶的活性，可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性，抑制肿瘤的发生发展。后来的研究显示，PTEN蛋白可以通过多个机制进入细胞核内。核PTEN可以与多种
BioArt - 肿瘤抑制蛋白，PTEN，变异体，促肿瘤效应 - 2019-11-05
EMBO Rep：FGF21变异体有望成为新一代糖尿病治疗药物
中科院合肥研究院获悉，该院王俊峰课题组对糖尿病候选药物FGF21进行改造后制成FGF21ss，糖尿病小鼠的实验结果表明，改造后的药物表现出更加优异的降血糖、减体重效果，具有良好的成药性，未来有望为糖尿
MedSci原创 - 糖尿病，FGF21 - 2021-01-03
Nat Commun：揭示和霍奇金淋巴瘤易感性相关的新遗传变异体
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，研究者报告了与霍奇金淋巴瘤的易感性相关的新遗传变异体。
Nature中文 - 霍奇金淋巴瘤 - 2013-11-07
Oncogene：前列腺癌细胞中雄性激素受体变异体7逐步激活的详细表征
雄激素受体剪接变异体7（AR-V7）的表达经常在去势抵抗性前列腺癌中检测到，并与AR靶向疗法的抗药性相关。虽然研究人员之前已经注意到AR-V7的转录活性需要形成同源二聚体来实现，而且AR-V7也可以与
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，活性 - 2021-01-03
NEJM：一种与新生儿发绀和贫血相关的血红蛋白变异体
A Hemoglobin Variant Associated with Neonatal Cyanosis and Anemia 莫伊拉·A·克罗利等 美国俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学新生儿科 提要 珠蛋白基因突变是发绀
中国医学论坛报 - 新生儿，发绀，贫血，血红蛋白变异体 - 2013-07-25
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
Aliment Pharmacol Ther：无TPMT变异体的患者：巯嘌呤诱导的白细胞减少症有哪些风险因素？
巯嘌呤是免疫抑制药物，在治疗炎性肠病中具有重要作用，既作为单一疗法，也可与生物制剂组合使用。 然而，由于无效或副作用，许多患者不得不在早期阶段停止治疗。2017年11月，发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项由荷兰科学家进行的研究，考察了哪些是正常TPMT基因型的炎性肠病患者硫嘌呤诱导的骨髓移植和感染的风险因素。
环球医学资讯 - 巯嘌呤，TPMT，白细胞减少症 - 2017-11-15
Cell Stem Cell：组蛋白变异体能将诱导iPS细胞效率提升20倍
研究特色两个组蛋白变异体TH2A 和TH2B在卵细胞中高表达TH2A/TH2B在卵细胞中活化受精后的父系基因组TH2A/TH2B增强OSKM介导的重编程，并在X染色体上富集TH2A/TH2B依赖的iPSC
MedSci原创 - iPS，组蛋白 - 2014-02-08
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