婴儿型庞贝氏病AAV基因治疗药物获IND受理
庞贝氏病是一种由于GAA基因突变导致的遗传疾病，患者体内酸性葡萄糖苷酶活性降低或几乎失活而造成糖原降解障碍，贮积在肌肉肝脏中并导致一系列严重症状直至威胁生命。根据发病年龄、病情进展和疾病严重程度等情况
锦篮基因 - 锦篮基因 - 2022-03-18
美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09
美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定
Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。
MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25
渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
JNNP：庞贝病的肌肉活检和病理诊断
本文采用了一种新的方法，利用肌肉切片筛选砷化镓活性，从而可靠地测量酶活性。
MedSci原创 - 病理诊断，罕见病，庞贝氏症，庞贝病，肌肉活检 - 2024-01-27
European Radiology：从MR视角看庞贝病的变化！
在成人中，庞贝病通常表现为有呼吸功能不全，由于常以膈肌无力为主，因此呼吸功能不全在仰卧位时尤为明显，32-80%的成年患者需要夜间机械通气。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏病 - 2024-01-28
FDA拒绝加速审批Amicus公司的庞贝病新药AT-GAA
Amicus Therapeutics今日披露，FDA认为该公司开发AT-GAA药物的临床包装"不足以"支持其获得加速审批治疗庞贝病（Pompe disease）。
MedSci原创 - 庞贝病，加速审批，FDA - 2018-09-10
夏科氏关节病
神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。
华夏影像诊断中心 - 夏科氏关节病，神经性关节病关节逐渐肿大 - 2023-02-13
Frontiers in Pharmacology：首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白
中国IOPD患儿接受ERT治疗后，生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展，疾病进展得到延缓。同时，患儿耐受可，安全性良好
“生物世界”公众号 - 庞贝病 - 2022-08-06
Neurotherapeutics：分子钳防止帕金森氏病
数百万人遭受着帕金森病的折磨，这种病是一种影响运动并随时间推移不断恶化的神经系统疾病。据估计，随着世界人口老龄化，患这种疾病的人数将剧增。然而，尽管有一些缓解帕金森病症状的有效方法，却没有一种可减缓此病的进展。 虽然不知道到底什么引起这种疾病，当前证据却指向了一个特定"罪犯"：一个名为α-突触核蛋白的蛋白。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
亨廷顿氏病药物研究折戟沉沙！罗氏终止了tominersen的研究
瑞士制药公司罗氏（Roche）近日宣布，将在一项III期临床研究中停止给药，该研究正在评估其研究性候选药tominersen治疗亨廷顿氏病的有效性和安全性。
MedSci原创 - 亨廷顿氏病，反义疗法，tominersen，亨廷顿蛋白 - 2021-03-27
JBC：姜黄素能防治帕金森氏病
姜黄素是一种亚洲香料姜黄中的主要化合物，未来或许可以用来治愈帕金森病。据密歇根州立大学的研究人员发现，这种特殊的物质可以预防帕金森病病理有关的蛋白质的凝集。帕金森病是一种中枢神经系统退行性疾病，主要特征为多巴胺的形成和活性不足为特征，另外患者还有路易氏体(Lewy Bodies)的存在。路易氏体是帕金森症的病理标志，它可在黑质脑细胞里的退化细胞中找到。 密歇根州立大学的博士后研究员Basir
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
ACS Cent Sci：庞贝氏症治疗取得突破
在最新发表于《ACS Central Science》期刊的研究中，纽约大学和荷兰莱顿大学的科学家们在庞贝氏症（Pompe disease）治疗方面取得了重大突破。庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病，患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的酶，体内肌肉和神经细胞受损，发生进行性肌无力。
生物谷 - 庞贝氏症，基因缺陷，遗传疾病 - 2016-05-04
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