Blood：20号染色体丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征
染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。
MedSci原创 - BIA-ALCL，20q13.13，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，染色体拷贝数变异 - 2020-09-22
Blood：20号染色体缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征！
乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的由单一环境刺激引起的T细胞淋巴瘤
MedSci原创 - BIA-ALCL，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，20号染色体缺失 - 2021-01-05
Nature：首次实时观察染色体末端修复过程
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开发出首个系统来观察新合成的端粒中断裂的DNA的修复。这一进展对设计新的癌症药物产生重要影响。相关研究结果于2016年10月19日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Break-induced telomere synthesis underlies alternative telomere maintenance”。 维持染
生物谷 - 染色体 - 2016-10-23
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕见病，phelan-mcdermid综合征，PMS - 2023-04-30
Sci Rep：没有Y染色体也可以变成“男人”
图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自北海道大学的研究人员通过研究发现，关键的性别决定基因或许能在缺失Y染色体的哺乳动物机体中继续发挥作用在很多胎盘哺乳动物(placental mammals)机体发育过程中，Y染色体能够诱导雄性分化，性别决定基因SRY存在于
生物谷 - Y染色体 - 2016-10-05
NATURE：核包膜组装缺陷引起癌症相关染色体碎裂
微核，一种常见的核畸变，是染色体碎裂的一种起源，而染色体碎裂是一种在癌症中常见的灾难性突变过程。
MedSci原创 - 癌症，染色体，核膜 - 2018-09-22
Science：科学家让性染色体三体小鼠繁殖出健康后代
8月17日发表在Science上的一篇研究文章中，英国Francis Crick研究所和日本京都大学的科学家们利用三体染色体丢失现象，去除多余的性染色体，让性染色体数目异常综合征模式小鼠繁殖出健康后代。
生物探索 - Klinefelter综合征，不育，TCL - 2017-08-21
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
Cancer Cell：癌症外染色体微小分子新功能
近日研究发现，通过癌细胞释放的外染色体、微小的病毒型颗粒可以表达导致肿瘤生长的微RNA分子。“当Dicer和其他蛋白质与微RNA的存在发展相关时，来自乳腺癌患者细胞和血清的外染色体已被证明在非肿瘤细胞形成时启动肿瘤细胞生长。”Raghu
生物谷 - 癌症外染色体 - 2014-10-29
Nat Genet：男性易患癌，Y染色体之罪
最近，一项在1000多位成年男性中开展的研究显示，外周血细胞中的Y染色体镶嵌式缺失（loss of chromosome Y，LOY）也许是造成男性更高癌症风险和死亡率的原因。
手牵手博客站 - 男性，癌症，Y染色体 - 2014-08-14
后女子染色体变XY 专家称性别不变
移植了哥哥的造血干细胞后，济宁一女子吕新梅（化名）的染色体竟变成了“XY”。医生表示，说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型，目前移植很成功。专家称，这不会改变她的性别。但经过济宁市第一人民医院血液病医院送往权威部门的染色体检测结果证实，她的染色
ebiotrade - 干细胞，染色体 - 2014-10-16
Cell：癌症分子广泛突变的背后秘密---染色体碎裂
在许多不同类型的癌症中，细胞内某条染色体的一部分看起来好像被粉碎以后，再错误地拼合到了一起，导致了多种突变。多年来，这一现象一直让科学家们感到困惑。
MedSci原创 - 癌症，突变 - 2015-12-22
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
为您找到相关结果约500个
