5-11岁儿童疫苗保护力为91%，德尔塔的特殊突变使其传染性增强51倍 | 新冠研究一周新进展
快速诊断技术可在1小时内得到诊断结果
“科技导报 "公众号 - 儿童疫苗，德尔塔病毒 - 2021-11-18
Lancet respir med：lumacaftor与依法卡托联合治疗对6-11岁携带F508del-CFTR纯合突变的肺囊性纤维化患者的疗效如何？
Lumacaftor和依法卡托联合可治疗携带CFTR基因中F508del纯合突变的12岁及以上的肺囊性纤维化患者，其对6-11岁相同情况的患者的疗效如何呢？
MedSci原创 - 肺囊性纤维化，lumacaftor，依法卡托，F508del-CFTR纯合突变 - 2017-06-10
2020年11月8日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超5015万，美国新总统拜登会改变抗疫政策，病毒新突变引发担忧
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间11月8日8时18分，全球新冠肺炎（COVID-19累计确诊病例超过5015万例，新增500,788例，达到50,150,049例，新增死亡7
MedSci原创 - 新冠肺炎 - 2020-11-08
瑞派替尼二线治疗胃肠道间质瘤的疗效和安全性俱佳，尤其KIT Ex11突变，详解2023ASCO公布INTRIGUE中国桥接试验
本研究是INTRIGUE研究的桥接研究，旨在伊马替尼一线治疗进展或不耐受的中国GIST患者中，比较瑞派替尼和舒尼替尼作为二线治疗的疗效和安全性。
苏州绘真医学 - 伊马替尼，胃肠道间质瘤，瑞派替尼 - 2023-12-14
2021年11月26日简报：上海新增3例感染者，将以影响最小的方式完成此次疫情防控，无需担心和焦虑；南非发现新冠病毒新毒株B.1.1529，存在大量突变
截至北京时间2021年11月26日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过2亿6023万例，新增540,746例，达到260,238,
MedSci整理 - 新冠病毒 - 2021-11-26
2021年11月27日简报：张文宏解读上海精准防疫；Molnupiravir疗效仅降低重症和死亡约30%；新突变株B.1.1.529引发全球紧张；韩国与新冠共存后，新冠重症病例创新高；
截至北京时间2021年11月27日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过2亿6083万例，新增549,129例，达到260,832,
MedSci整理 - 新冠病毒 - 2021-11-27
磺酰脲药物可改善新生儿糖尿病神经功能，快速基因诊断和尽早精确治疗至关重要！
格列本脲可显著改善KCNJ11或ABCC8突变导致的新生儿起病型糖尿病患者的神经系统异常。
MedSci原创 - 前沿资讯，磺酰脲药物，新生儿糖尿病神经功能 - 2022-08-10
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
Diabetic Med：胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断
近日，国际杂志 《Diabetic medicine》上在线发表一项关于分析胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断的研究。
MedSci原创 - 糖尿病，胎儿游离DNA - 2017-07-06
Metabolism：中国科学家发表糖尿病里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”
糖尿病目前已成为全球最严重的公共卫生问题之一。近年来，大量研究证实，糖尿病的分类并不像我们从前所以为的那样简单。除传统的1型、2型以及妊娠期糖尿病，越来越多的病例被诊断为青少年成人起病型糖尿病（MODY）。近日，上海交通大学附属第六人民医院刘丽梅教授团队发表了一项里程碑成果，有望让“糖孩子”告别“药罐子”，实现精准治疗。
生物探索 - 青少年成人起病型糖尿病，MODY，精准治疗，基因检测 - 2018-11-08
Clin Cancer Res：抗疟疾药氯喹可增加GNAQ/11突变性黑色素瘤对MEK1/2抑制剂的敏感性！
GNAQ/11激活突变，见于>90%葡萄膜黑素瘤患者，可导致包括MAP激酶和YAP在内的致癌途通路组成性激活。多种疗法对其都疗效欠佳。本研究拟明确抗疟疾药氯喹是否可改善这类患者的治疗效果。
MedSci原创 - 黑色素瘤，羟氯喹，氯喹，资讯，MEK1/2抑制剂，GNAQ/11突变 - 2020-09-17
一个改变人生的诊断：新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年
尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未确诊的。目前，很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一过性（TNDM）。部分永久性新生儿糖尿病中，正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。
国际医学期刊 - 糖尿病，新生儿 - 2015-04-21
ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验
中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料，其中10例在6~12月龄间诊断者未检出已知基因突变。在11例6月龄之前诊断的患儿中，通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK
医学论坛网 - ADA，糖尿病，新生儿，PNDM - 2014-06-15
儿童糖尿病可以无需使用胰岛素？
大家都知道，儿童糖尿病以1型糖尿病为主，占90%以上，治疗需要终身依赖注射胰岛素来获得血糖的良好控制。但我很负责人的告诉大家，部分儿童糖尿病无需胰岛素真的就能获得良好的血糖控制、改善精神运动发育甚至获得终身缓解！一、部分儿童糖尿病治疗无需使用胰岛素？大家都知道，儿童糖尿病以1型糖尿病为主，占90%以上，治疗需要终身依赖注射胰岛素来获得血糖的良好控制。那么，如果我说“部分儿童糖尿病无需胰岛素就能获得
医学界儿科频道 - 糖尿病 - 2016-09-25
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