JACC：肌联蛋白截断的扩张型心肌病的预后研究
本次前瞻性观察性队列研究对DCM患者进行了临床评估、心脏磁共振增加检查和TTN测序，并双盲随访，主要终点复合事件是心源性死亡、心律失常和心衰。
MedSci原创 - 心血管，DCM - 2017-10-26
JACC：遗传在心肌致密化不全中扮演重要角色
心肌致密化不全（NCCM）的临床预后多样，从无症状到心衰、心律失常和心源性猝死。遗传因素在其中扮演着重要角色。本研究的目的旨在评估遗传因素、临床特征和临床表现在成年和儿童NCCM中的关联。本研究纳入了来自4个不同临床中心的327名NCCM患者，并将其分为三类：1、有遗传突变的，占32%（81个成年人和23名儿童）；2、可能有遗传易感因素的，有家族史但没有突变的，占16%（45个成年人和8名儿童）；
MedSci原创 - 心血管，遗传，心肌致密化不全 - 2018-02-20
Heart：扩张型心肌病患者左室逆转重构与基因突变的相关性分析！
NGS证实了DCM患者的高遗传诊断率。根据不同基因的功能相似性进行的特定“基因簇”分类可能有助于基因决定DCM患者的临床管理。在这项研究中，结构性细胞骨架Z盘基因的罕见变异型与后续较低的LVRR发生率独立相关。
MedSci原创 - DCM，LVRR，基因突变 - 2017-04-18
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Circulation：与左心室表型相关的遗传位点
左心室(LV)表型在心血管疾病的诊断、管理和风险分层中起重要作用，但其遗传机制尚不明确。研究人员对6个LV特征（LV舒张末期容积、左室收缩期末容积、左室卒中容积、左室射血分数、左室质量和左室质量与舒张末期容积之比）进行全基因组关联分析。本研究纳入了欧洲英国生物样本库研究的16923位无广泛心肌梗死或心衰的受试者（平均年龄62.5岁，45.8%为男性）。研究人员鉴定出14个具有显著性的位点（3个），
MedSci原创 - 左心室，遗传位点，心力衰竭 - 2019-10-23
JNNP:尿N末端肌联蛋白片段与尿肌酐的比率是肌萎缩性侧索硬化症的新生物标志物
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元迅速丧失，在发病后平均3-4年内导致瘫痪和死亡。大多数ALS病例为散发性，病因不明。在对150多种不同的治疗药物或策略进行了半个多
网络 - 肌萎缩侧索硬化症，上下运动神经元，肌联蛋白末端片段 - 2021-04-08
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。研究人员采用TruSight心脏测序pan
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
Diabetes Care：糖皮质激素治疗糖尿病孕妇将增加新生儿低血糖风险
产前应用糖皮质激素治疗已在临床上应用多年，常被用于早产儿的疾病治疗和预防。多项研究表明糖皮质激素将增加糖尿病患者并发症发生的危险。当糖尿病孕妇在产前应用糖皮质激素，会对妊娠结局产生什么样的影响？发表在Diabetes Care上的一项最新研究显示，患任一类型（妊娠期糖尿病或糖尿病合并妊娠）糖尿病女性在产前接受糖皮质激素治疗，经早期计划剖宫产娩出的婴儿罹患低血糖风险更高！当前在无糖尿病并发症
国际糖尿病 - 糖尿病，低血糖 - 2020-02-11
JAMA Cardiol：心肌病和心律失常相关基因罕见变异会增加早发型房颤患者的死亡率
心肌病和心律失常基因的罕见变异可能与早发型房颤患者的死亡风险升高相关。
MedSci原创 - 心律失常，心肌病，罕见变异，早发型房颤 - 2022-05-27
JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性
约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异
MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
反复局部复发高龄恶性纤维组织细胞瘤1例
患者，男，98岁，4年前无明显诱因下发现右大腿拇指大小肿物，无压痛，无瘙痒，无皮肤破溃，质韧，活动度差，局部皮温稍高，3个月后肿物长至鸡蛋大小。
临床骨科杂志 - 恶性纤维组织细胞瘤 - 2020-07-17
鼻腔球周皮细胞瘤一例
患者女，59岁。因“鼻塞、流涕10月余”入院。患者10个月前无明显诱因出现鼻塞，右侧明显，流脓涕，伴头痛，自行服“消炎药”（具体不详）治疗后有所缓解，以
临床放射学杂志 - 鼻腔球，周皮细胞瘤 - 2020-07-28
Science Advances ： 重大进展！上海科技大学余鹰等首次建立抗肿瘤药引起的心血管风险的遗传证据
心血管功能障碍是长期癌症治疗的最常见并发症之一。越来越多的证据表明，抗肿瘤药会增加癌症治疗期间的心血管风险，严重影响患者的生存。但是，关于与抗肿瘤药的心血管风险相关的遗传因素知之甚少。
iNature - 心血管风险，抗肿瘤药， 癌症 - 2020-10-23
为您找到相关结果约73个
