Nat Commun：FinaleMe模型：基于血浆cfDNA片段化模式预测DNA甲基化水平和起源组织状态
研究团队开发了一种名为FinaleMe的计算方法，可预测每个cfDNA片段中每个CpG的DNA甲基化状态，并获得CpG位点的连续DNA甲基化水平；进一步从推断的甲基化模式中预测相关的起源组织状态。
测序中国 - cfDNA，DNA甲基化 - 2024-04-29
PNAS：基于甲基化图谱及深度学习模型，实现cfDNA组织特异性定性及定量研究
研究团队开发了第一个cfDNA监督组织反卷积方法，一个基于深度神经网络(DNN) 的模型cfSort，其可用于敏感和稳健地定量cfDNA中的组织成分。
测序中国 - cfDNA，深度神经网络，甲基化图谱 - 2023-07-25
Science Advances：研究证实cfDNA中含有肿瘤特异性TF结合信息，可利用血浆绘制肿瘤调控图谱
来自美国科罗拉多大学的研究团队绘制了血浆cfDNA中单个结合位点的TF结合图谱，定义了反映不同ER+疾病状态的cfDNA特征。
测序中国 - 肿瘤，转录因子，cfDNA - 2022-09-10
J Clin Oncol：外周血cfDNA中的肿瘤分数可以预测转移性三阴性乳腺癌的预后
三阴性乳腺癌只占乳腺癌总体的15%，但却导致了25%以上但乳腺癌相关死亡。过去20年，TNBC患者的总生存没有显着变化。目前，化疗是TNBC主要的治疗手段。对TNBC进行基因组学分析，可能可以发现潜在的生物标志物，指导治疗或预测预后。近日，发表在《JCO》杂志上的研究，采用创新性的方法对转移性三阴性乳腺癌中外周血标本进行检测，发现了重要的预后指标。
肿瘤资讯 - 三阴性乳腺癌，cfDNA，TFx - 2018-01-06
eLife | 基于cfDNA甲基化和片段组学多模态分析，实现多癌种早检及定位
研究团队开发了一种被称为“SPOT-MAS”的多模态方法，通过DNA甲基化及其大小检测肿瘤是否存在，全面分析cfDNA的甲基组学、片段组学、DNA拷贝数和末端基序，可从单一筛查中同时检测和定位癌症。
测序中国 - cfDNA甲基化 - 2023-08-13
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征
该研究结果表明，基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。
测序中国 - 细胞起源，纳米孔测序，检测cfDNA - 2022-08-09
Cell Reports Medicine：多模态cfDNA基因组和片段组学模式可增强癌症生存率和复发分析
基于全基因组测序，研究团队开发了片段末端综合分析（FrEIA）评分，可使用低覆盖率全基因组测序（WGS）定量评估液体活检样本。
测序中国 - 癌症，cfDNA，液体活检 - 2024-02-06
Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测
研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法，称为GEMINI。GEMINI方法为使用全基因组突变特征进行非侵入性癌症检测奠定了基础，这可能有助于癌症筛查和治疗监测。
测序中国 - cfDNA全基因组突变谱，癌症早期检测 - 2023-08-14
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
Genome Med：cfDNA多模态测序技术MESA可同时检测4种表观遗传模式，改善结直肠癌检测
研究显示，MESA能够同时推断4种表观遗传模式：cfDNA甲基化、核小体占有率、核小体模糊性以及跨基因启动子和多聚腺苷酸化位点的WPS。
测序中国 - 结直肠癌，cfDNA，MESA - 2024-02-13
Br J Cancer：循环肿瘤细胞（CTC）和细胞游离DNA（cfDNA）：转移性结直肠癌的预后靶标
精准医疗是一种新兴的疾病治疗和预防方法，其考虑了基因、环境和生活方式的个体差异。
MedSci原创 - 结直肠癌，靶标，循环肿瘤细胞（CTC），细胞游离DNA（cfDNA） - 2021-05-09
Clin Cancer Res：cfDNA甲基化液体活检方法OvaPrint，可评估有症状女性的早期卵巢癌风险
来自美国南加州大学的研究人员开发了一种cfDNA甲基化液体活检方法，用于早期HGSOC的风险评估。研究团队进行了简化的亚硫酸氢盐DNA测序，以确定HGSOC和正常卵巢、输卵管组织之间的差异甲基化区域。
测序中国 - 卵巢癌，液体活检，上皮性卵巢癌，cfDNA甲基化，OvaPrint - 2023-11-14
Sci Adv：DNA修饰检测新方法DARESOME，可同时分析单细胞和cfDNA中的多种DNA修饰
研究团队提出了一种基于限制性内切酶、可同时检测多种表观基因组状态的DNA分析方法“DARESOME”。
测序中国 - DNA修饰检测，DARESOME - 2023-10-15
Clin Cancer Res：检出cfDNA低频突变对去势抵抗性前列腺癌究竟有无意义？
检出 VAF<1% 的低频 ctDNA 变异对去势抵抗性前列腺癌患者具有很重要的临床意义
MedSci原创 - ctDNA，去势抵抗性前列腺癌，细胞游离DNA（cfDNA） - 2021-09-22
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
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