JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性
约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异
MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28
ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因
日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍，并可能语言发育迟缓。
中国科学报 - 干细胞，诱导 - 2017-01-09
J Gastroen Hepatol：克拉霉素耐药遗传性研究
克拉霉素耐药及CYP2C19多态性是根除幽门螺杆菌治疗失败的危险因素，近日研究人员考察了父母克拉霉素耐药对后代克拉霉素三联疗法失败的影响。
MedSci原创 - 克拉霉素耐药，幽门螺杆菌，遗传性 - 2020-01-12
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
Gastroenterology：遗传性弥漫性胃癌患者内镜特征研究
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
MedSci原创 - 遗传性弥漫性胃癌，内镜，CDH，1基因 - 2019-04-09
Kidney Int:我国遗传性肾炎研究获重要进展
7月26日，北京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学Roger Wiggins(罗杰﹒威金斯)教授团队合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足细胞计数方法评估Alport综合征疾病进展”)在肾脏领域
医学论坛网 - 遗传性肾炎，我国 - 2017-08-11
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
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