Nat Genet：52个“智力基因”被发现
发表在《自然》子刊上的一篇论文称，荷兰科学家对智力全基因组进行了大规模的关联分析，在与智力相关的特定基因组区域发现了40个与智力有关的新基因。
生物探索 - 智力，基因 - 2017-05-24
Nat Genet：突变竟能影响免疫水平变化
免疫球蛋白是适应性体液免疫系统的效应分子，它保护生命体免受病原体侵染，同时也可能是自身免疫疾病的发病原。尽管免疫球蛋白产物和其效应因子的功能已被彻底研究，是已知的免疫缺陷遗传病，普通人群中的免疫球蛋白水平变化的遗传学基础还未可知。这项研究为我们研究体液免疫调控打开了新思路。
MedSci原创 - 突变，体液免疫，免疫球蛋白 - 2017-06-21
NAT GENET :首次发现引发肝病的蛋白
日前，澳大利亚悉尼Westmead 医学研究所(Westmead Institute for Medical Research) 的研究人员全球首次发现干扰素λ3 (interferon-λ3) 蛋白是导致肝纤维化 (hepatic fibrosis) 的罪魁祸首。这一发现揭示了肝脏组织损伤的重要机制，为肝脏疾病的新疗法的研究铺平了道路。这项研究发表在《Nature Genetics》杂志上。
药明康德 - 肝病，蛋白 - 2017-06-05
Canine Genet Epidemiol：英国斗牛犬即将灭绝
-研究者们最近发现：英国斗牛犬，就是身体皱巴巴的，嘴巴扁扁的那种犬类，在遗传上与同品系的其它犬只十分相似，因此难以通过系内杂交的方法提高他们的健康水平。 这一"遗传绝境"意味着培育者们必须将斗牛犬与其它品系的犬类进行杂交，才能够在保证不发生明显身体疾病的前提下维持品系的存在。 "英国斗牛犬目前存在严重的身体健康问题，这一问题伴随它们整个短暂的一生"，爱研究的首席研究员，来自美国加州戴维斯分校的
生物谷 - 斗牛犬 - 2016-08-01
Hum Mol Genet：吸烟改变了我们的基因
2013年12月18日讯 /生物谷BIOON/--时下普遍接受的观点是：吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日，来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示，吸烟会导致些许基因的变化，导致吸烟者出现健康问题（如癌症和糖尿病）。【原文下载】 出生时，我们从我们的父母那里继承基因。但以后的生活中，遗传物质可通过表观遗传修饰而改变。这种变化通常是由老化引起的，但环境因素和生活方式也
生物谷 - 吸烟 - 2013-12-19
Nat Genet：导致失明的基因被发现
澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致2型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。
Bio360 - 失明，基因 - 2017-03-05
Nat Genet：研究确定新的肺癌诱发因素！
使用由多个癌症联盟开发的OncoArray基因分型平台，最近大量的聚合基因组关联研究确定了肺癌的新易感基因座，这是全世界癌症死亡率的主要原因。虽然吸烟是主要的危险因素，但过去的研究表明，肺癌的遗传率估计为18％。以前的基因组关联研究已经确定了几种肺癌易感基因座，但其大部分遗传性仍然无法解释。本研究对肺癌病例和对照进行了额外的基因分型。
来宝网 - 肺癌，诱发因素 - 2017-06-14
PLoS Genet：癌细胞可以简化其基因组
核糖体DNA在拷贝数方面是人类基因组中最可变的区域之一。核糖体DNA对于细胞功能起着重要的作用，但是我们对于其拷贝数，稳定性，在哺乳动物中序列的调控机制几乎一无所知。对核糖体DNA的定位和分析是很具挑战性的。
MedSci原创 - 癌症 - 2017-06-25
NAT GENET：月经初潮与多种疾病有关么？
之前J Clin Endocr Metab报道初潮年龄，糖尿病和骨质疏松之间无显著相关性，但是也有American Journal of Epidemiology报道月经初潮年龄越小的女性患妊娠糖尿病的风险更高。近日，国际杂志 《Nature Genetics》上在线发表一项月经初潮与癌症风险的研究。
MedSci原创 - 月经初潮，癌症 - 2017-06-05
Nat Genet：科学家发现胃癌新基因
2012年4月8日，新加坡与新加坡国立癌症中心的杜克国大医学研究生学院研究人员领导的一个国际科学家小组鉴定出了胃癌中数以百计的新的基因突变，胃癌是全球第二大最致命癌症类型。相关研究论文发表在2012年4月8日的《自然遗传学》杂志上。 胃癌是导致癌症患者死亡的第二大原因，全球有超过70万的癌症患者死于胃癌，尤其是在东亚地区，胃癌是最常见的。治疗这种致命性的疾病往往是困难和失败的，在美国不到四分之一
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
HUM MOL GENET：哪些人容易得痛风？
至今为止，尿酸盐相关遗传变异影响尿酸盐水平的精确分子机制尚不清楚。在最近，来自新西兰的研究人员测试了PDZK1基因座处的最大相关遗传变体rs1967017与升高的PDZK1表达之间的功能性连锁关系。
MedSci原创 - 痛风，基因 - 2018-09-17
Nat Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。 文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical artery dissection，CAD)的风险较低，颈动脉夹层是颈动脉血流通过破损的血管内膜进入血管壁，形
生物谷 - 中风风险，基因 - 2014-11-27
Nat Genet：提供更清晰的癌症风险图
来自QIMR Berghofer医学研究所的科学家们，帮助开发了一种更精确的方法来鉴别肠癌和子宫内膜癌的高风险人群。这项研究发表在近期的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。【原文出处】 副教授Amanda Spurdle和博士生Bryony Thompson领导了一项全球性的研究项目，完善了一个国际数据库中的遗传信息。这意味着医生们现在可以访问这一
生物通 - 癌症风险图 - 2014-02-07
Nat Genet：人类癌症的致癌全景图
用于新型癌症治疗方法的临床试验设计，一般来说都是集中在肿瘤起源所在的组织，然而近期由纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究人员完成的一项研究则发现了一种新的方法：基于基因组标记进行研究，而不是针对机体器官组织进行研究。 这一研究成果公布在9月26日的Nature Genetics杂志上，同时还有多篇文章将陆续发布于各大期刊杂志。这些成果利用了来自癌症基因组图集（Cancer Genome Atlas，T
生物通 - 癌症，DNA - 2013-10-09
NAT GENET: 睡美人发现新的癌基因
“睡美人”转座子是第一瘤研究中起到了重要作用。通过癌症基因组测序确定的绝大多数遗传改变需要进一步的研究方法来解释其意义和相互作用。
MedSci原创 - 睡美人：癌症，基因 - 2017-03-21
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