Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。
MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02
Clinical Nutrition：血浆瓜氨酸的变化可作为新生儿短肠综合征患儿停止肠外营养的预测指标
长期肠外营养 (PN) 是新生儿短肠综合征 (SBS) 患者出现肠衰竭 (IF) 后的主要治疗方法。但是长期使用肠外营养会有一系列的副作用，比如导管感染等等。
MedSci原创 - 肠外营养，短肠综合征 - 2021-07-30
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
JAMA Neurol：脑血管病变MRI扫描有助于新生儿肾上腺脑白质营养不良患儿早期筛查
检测脑血管病变MRI扫描是筛查新生儿肾上腺脑白质营养不良有效方法，将有助于CALD患者早期治疗以改善预后
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养，脑血管病变MRI，造血干细胞移植 - 2017-04-23
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：听力损失相关基因的突变特征分析：赣南 119606 名新生儿的多中心研究
研究人员测定了赣南人群中听力损失（HL）相关基因突变的检出率，分析了遗传性 HL 的分子病因和风险因素。
MedSci原创 - 基因变异，新生儿，听力筛查 - 2023-10-23
Lancet Diabetes Endocrinol：KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病 长期磺脲类药物是否安全有效？
发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项由英国、挪威、意大利、法国等国学者进行的国际队列研究，在KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病患者中
环球医学网 - 糖尿病，突变，新生儿，磺脲类药物，长期，KCNJ11，前沿资讯 - 2022-05-27
J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。 为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这
MedSci原创 - 2018-08-24
Cancer Cell：吴一龙，周清教授发现靶向联合抗血管新生对EGFR突变NSCLC患者获益显著(ARTEMIS-CTONG1509研究）
肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，多数患者在诊断时已是晚期疾病，严重威胁生命健康。8月12日，由广东省人民医院终身主任、广东省肺癌研究所名誉所长吴一龙教授牵头，周清教授作为研究的主要承担者，对携
MedSci原创 - NSCLC，非小细胞肺癌(NSCLC) - 2021-08-14
Lancet diabetes endo：磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性
KCNJ11突变通过激活胰腺ATP敏感性K+通道导致永久性新生儿糖尿病。90%的患者成功地从胰岛素转为口服磺脲类药物，并且血糖控制良好；但是，是否能长期维持血糖控制并不明确。现有研究人员进行一为期10年的多中心的随访研究，评估KCNJ11型永久性新生儿糖尿病患者长期应用磺脲类药物治疗的疗效和安全性。本研究为多中心的国际性队列研究，招募20
MedSci原创 - 磺脲类药物，KCNJ11突变，永久性新生儿糖尿病 - 2018-06-05
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。高浓
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
一个改变人生的诊断：新生儿糖尿病被误诊为1型糖尿病近30年
尽管单基因突变糖尿病的首个致病基因已经发现了数十年，但这类病例大部分是未确诊的。目前，很多单基因突变糖尿病被漏诊、或误诊为2型或1型糖尿病。新生儿糖尿病是单基因突变糖尿病的一种，可以是永久性（PNDM）的，也可以是一过性（TNDM）。部分永久性新生儿糖尿病中，正确诊断后仅简单治疗就可使得血糖控制接近正常、并将低血糖风险降至最低。
国际医学期刊 - 糖尿病，新生儿 - 2015-04-21
2010 中国重型β地中海贫血的诊断和治疗指南
中华儿科杂志,2010,48(3):186-189 - 贫血 - 2010-03-01
为您找到相关结果约500个
