CircGSAP通过调节miR-27a-3p/BMPR2轴缓解肺动脉高压的肺微血管内皮细胞功能障碍
circGSAP是否通过其他microRNAs（miRNAs）影响PEMCs的功能障碍未知，本研究证明其通过miRNAs来调节特发性肺动脉高压（IPAH）中PMECs功能障碍的内在机制
MedSci原创 - 肺动脉高压，circGSAP，miR-27a-3p/BMPR2 - 2022-11-22
Front Immunol：血吸虫病相关肺动脉高压揭示了小鼠肠肺微生物组的破坏和内保护性 Caveolin-1/BMPR2 表达的减少
在PAH期间，大量报道了凋亡抵抗性内皮细胞（EC）的扩展；然而，防止这种病理表型的进展或逆转的治疗方法在临床上仍然具有挑战性。
MedSci原创 - 血吸虫病相关肺动脉高压，肺微生物组 - 2023-11-02
Commun Biol：Cavin-1/Caveolin-1 相互作用通过干扰 BMPR2/Caveolin-1 结合来减弱肺动脉高压中的 BMP/Smad 信号传导
Cavin-1/CAV1相互作用减弱了BMP/Smad信号传导，是治疗PAH的有前途的靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，Cavin-1/Caveolin-1 - 2024-01-09
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
Cell Death Dis：IL-6通过BMPR1A介导的两种通路加强BMP-2诱导的新骨和脂肪形成
重组人骨形态发生蛋白-2（rhBMP-2）由于其强大的骨诱导能力而广泛用于临床骨缺损重建。然而，市售的rhBMP-2在临床上需要高浓度才能形成连续一致的骨。高剂量rhBMP-2诱导大量骨形成，但也会导致炎症相关事件、骨质量恶化和脂肪组织形成的发生。我们推测，rhBMP-2诱导的骨孔中新骨和过量脂肪组织的形成可能与白细胞介素-6（IL-6）有关，在应用rhBMP-2/可吸收胶原海绵（rhBM
MedSci原创 - 2018-03-17
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
JAMA Neurol：LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著
MedSci原创 - 帕金森，LRRK2，认知障碍，运动障碍 - 2018-01-15
Lancet Oncol：PALB2突变的乳腺癌临床结果
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，突变 - 2015-05-08
HER2突变肺癌不容忽视！
在罕见靶点中，HER2基因突变在肺癌的发生率为2%-4%，在非小细胞肺癌中占1%～2%左右，是一种较为少见的肿瘤驱动基因，虽是罕见，但是基于我国庞大的肺癌患者基数，这种罕见却并不“少见”。
MedSci原创 - 肺癌，HER2突变 - 2024-04-24
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Blood：RAC2显性突变导致淋巴细胞减少、免疫缺陷
中心点：E62K，是小GTP激酶（RAC2）的显性激活性突变；RAC2[E62K]患者具有淋巴细胞和骨髓缺陷。Rac2+/E62K小鼠具有T/B淋巴细胞减少、中性粒细胞F-肌动蛋白增多以及过氧化物合成过量的表现。摘要：RAC2，与NADPH的p67phox相互作用可激活中性粒细胞合成过氧化物，与p21-活化激酶（PAK1）相互作用对fMLF-诱导的肌动蛋白重塑必不可少。Amy P. Hsu等人员发
MedSci原创 - RAC2，过氧化物，中性粒细胞，E62K - 2019-02-06
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
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