Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症
这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆
所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23
Neurology：功能MRI：ALS伴认知和行为损害或为ALS的表型变异
近日，研究人员使用MRI连接数据的模型破译ALS-FTD频谱中共有及独立的神经关联。ALS-CBI的功能重排具有适应不良的作用，并伴有与ALS-CN相似的结构改变，ALS-CBI可能是表型变异。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，神经功能连接 - 2021-12-05
JNNP：额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种密切相关的疾病，通过TAR-DNA结合蛋白-43（TDP-43）在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，独特模式，I383V变异 - 2021-01-24
全程液体活检监测结直肠癌“NeoRAS”现象，抓住抗EGFR治疗新机会！
本文的病例证明了抗EGFR治疗NeoRAS WT mCRC的疗效，并强调了在整个临床过程中监测基因突变谱对最佳治疗选择的重要性。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，抗EGFR治疗 - 2023-12-19
JNNP：家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像
五分之一的额颞叶性痴呆（FTD）病例为常染色体显性遗传，最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似，但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽
MedSci原创 - 家族性，PET显像，额颞部 - 2020-11-22
Nature Medicine：肌萎缩侧索硬化症(ALS)新病理学标志——TDP-43蛋白质团块
本文发现表明，TDP-43隐式剪接抑制的丧失发生在疾病进展的早期，即使是症状前，并且检测HDGFL2隐式新表位是肌萎缩侧索症的潜在诊断生物标志物，这应有助于患者招募和测量临床试验的目标参与度。
MedSci原创 - TDP-43，液体生物标志物，ALS-FTD - 2024-02-22
JAMA Neurol：C9orf72重复扩增序列患者预后研究
研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异，其中c9ALS预后最差
MedSci原创 - C9orf72，ALS，FTD - 2019-11-25
JNNP:ALS患者不同认知损伤水平的脑代谢变化：一项18F-FDG-PET研究
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经系统疾病，影响上下运动神经元，导致患者进行性肌无力和肌肉萎缩。由于呼吸衰竭，死亡通常在3年内发生。 临床、遗传和病理数据表明ALS与另一种神经退行性疾病之间存
MedSci原创 - ALS，脑代谢，损伤水平 - 2020-12-12
JNNP：不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义
在遗传性FTD患者（GENFI）队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用，描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度
MedSci原创 - 额颞痴呆，临床量表，比较意义 - 2021-08-14
Neurology：多范型经颅磁性刺激用于阿尔茨海默病与额颞叶痴呆患者的鉴别
研究认为，多范型经颅磁性刺激是一种非侵入且可靠的区分阿尔茨海默病、额颞叶痴呆与健康人群的方法。该方法将进行大范围的临床验证以考察其作为临床诊断辅助工具的潜力
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，额颞叶痴呆，经颅磁性刺激 - 2017-07-28
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
Neuron：研究发现治疗ALS的新靶标
近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。
生物谷 - 基因治疗，ALS，生物标志物 - 2014-08-19
Lancet Neurol：美金刚无益于额颞叶变性患者
美国一项多中心随机对照双盲研究显示，额颞叶变性（FTD）患者接受美金刚治疗未获益，因此不支持FTD患者使用美金刚。研究纳入100例FTD患者，其中81例被随机分入美金刚组（n=39，每天口服20 mg）和安慰剂组（n=42），治疗26周。患者均符合尼瑞标准中行为异常型FTD或语义
CMT 程蓓 编译 - FTD，美金刚 - 2013-01-14
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