CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
Lancet Oncol：肿瘤突变负荷联合IFNγ基因表达特征可预测靶向治疗的III期黑色素瘤患者的预后
在COMBI-AD 3期试验中，达拉菲尼联合曲米替尼辅助治疗降低了BRAFv600突变的III期黑色素瘤患者手术切除后的复发风险。本前瞻性生物标志物探索性分析旨在评估潜在的预后或预测因素和对辅助靶向治疗的耐药机制。COMBI-AD试验是一项随机的双盲的安慰剂为对照的3期试验，对比达拉菲尼（150mg，2/日，口服）联合曲米替尼（2mg，2/日，口服 ）与安慰剂。受试患者为年满18岁的进行手术完全切
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷，IFNγ，黑色素瘤 - 2020-02-03
Nat Commun：低覆盖度全基因组cfDNA测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的突变特征
研究团队利用开发的新型分析流程Pointy在两个独立的数据集中发现了低覆盖率血浆WGS的突变特征，并且揭示了血浆中外源性和内源性突变过程，包括衰老和MSI标记等。
测序中国 - 癌症，cfDNA测序 - 2022-09-12
Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
过敏性鼻炎过敏症状中最为常见的临床表现，在全世界范围内影响着4亿的人口，并且在西方国家中发生率正在增加。最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点，这些位点在一个重复的试验（60720个案例和618527个对照）中得到
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03
静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍临床效果及对DAT、DRD2基因表达的影响
目的 观察静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍患儿的临床效果及对多巴胺转运体（DAT）、多巴胺D2受体（DRD2）基因表达的影响。方法 选取2020年1—12月福建省龙岩市第二医院收
临床合理用药杂志 - 癫痫，注意缺陷多动障碍，静灵口服液 - 2023-01-01
Prostate：M2a巨噬细胞能够恢复良性前列腺增生上皮细胞和基质细胞的增殖和基因表达
良性前列腺增生（BPH）是老年男性的一种常见疾病，通常伴有慢性炎症。巨噬细胞（包括几种亚型）是浸润增生前列腺的主要炎症细胞，能够分泌细胞因子和生长因子。
MedSci原创 - 前列腺，巨噬细胞，增生 - 2021-05-03
Cancer Res泛癌分析重磅揭示：通常在睾丸中表达的FOXR2基因，至少在70%癌症类型中被异常激活！
研究团队系统地描述了FOXR2异常表达的途径，揭示了在大多数肿瘤中出现的一种新的表观遗传机制。
测序中国 - 睾丸，FOXR2基因，70%癌症 - 2022-08-06
CLIN CHEM：在液体活检中进行可靠的基因表达和DNA甲基化分析的条件评估和质量控制步骤的实施
在这项研究中，研究人员评估了分析前条件对液体活检中基因表达和DNA甲基化分析的影响。使用RT-quantitative PCR对CK19和B2M基因表达进行定量。通
MedSci原创 - 液体活检，DNA甲基化 - 2018-10-30
ANN RHEUM DIS：全基因组关联和功能研究确定了基质Gla蛋白在手部骨关节炎中的作用
MGP变体与手部OA的风险升高之间的关联是由MGP的表达下降引起的，这可能通过减少对软骨钙化的抑制而增加了手部OA的负担。
MedSci原创 - 骨关节炎，基质Gla蛋白，全基因组分析 - 2017-09-20
LANCET：通过批量和单核 RNA 测序揭示与精神疾病相关的皮质边缘大脑区域的性别和细胞特异性基因表达
本文数据提供了 NAcS 中性别和细胞特异性分子谱的综合证据。重要的是，这些差异与焦虑、双相情感障碍、精神分裂症和交叉障碍相关，表明精神疾病中性别差异的内在分子基础与 NAcS 密切相关。
MedSci原创 - 精神疾病，基因表达，RNA 测序 - 2023-08-06
Int Arch Allergy Immunol：过敏性鼻炎、疑似过敏性鼻炎和非过敏性鼻炎成人患者鼻刷的基因表达分析
在过敏性鼻炎患者中，上皮基因的表达已通过基因芯片进行评估。然而，在非过敏性鼻炎和疑似过敏性鼻炎患者中，他们报告了过敏原相关鼻部症状但呈现阴性过敏测试结果，其基因表达情况尚不清楚。
MedSci原创 - 基因表达，鼻炎，比较研究 - 2020-11-29
海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
J Clin Periodontol:富含白细胞和血小板的纤维蛋白调控人牙龈成纤维细胞早期伤口愈合相关基因的表达
富含白细胞和血小板的纤维蛋白（L-PRF）是一种富含白细胞和血小板的血源性生物材料，嵌入高密度纤维蛋白网状结构中，可被压缩成膜，应用于刺激组织再生和伤口愈合，特别是在口腔中。
MedSci原创 - 成纤维细胞，生长因子，L-PRF - 2020-06-25
Diabetologia：全基因组关联研究鉴定1号染色体上的基因座和1型糖尿病血清C-肽的MHC区域中的多种变体
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于全基因组关联研究鉴定1号染色体上的基因座和1型糖尿病血清C-肽的MHC区域中的多种变体的研究。这项研究的目的是通过全基因组关联研究（meta-GWAS），用血清C-肽水平来确定1型糖尿病中与β细胞功能相关的遗传变异。
MedSci原创 - 全基因组关联 - 2018-07-03
为您找到相关结果约500个
