NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破
脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。SMA此前被视为无药可医的遗传病，虽然发病率约为万分之一，但以中国每年出生1500万新生儿计算，国内目前的SMA患儿预计有3-5万名。
MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03
神经棘细胞增多症（NA）：表现为咬舌型共济失调|病例分享
本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，根据遗传方式Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变。
神经科学论坛 - 神经棘细胞增多症，咬舌型共济失调 - 2023-06-19
对症遗传病，第一例基因治疗来得晚了些
12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。
科技日报 - 遗传病，基因疗法 - 2017-12-26
一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，引发对基因编辑疗法前景的担忧
虽然目前尚不清楚Terry Horgan去世的真正原因，以及是否与CRISPR有关，但它的去世无疑引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。
“生物世界”公众号 - CRISPR，基因编辑疗法 - 2022-11-08
【PHILIPS每日一例】原发性高草酸尿症的影像学表现1例
原发性高草酸尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多，过量的尿草酸盐从肾脏排泄，其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症。
放射沙龙 - 原发性高草酸尿症，染色体隐性遗传病 - 2023-02-16
Lancet Haematology:缺铁女性如何补铁效果佳？不妨试试这些给药方案
2017年发表在《Lancet Haematol》的两项开放性、随机对照试验，比较了缺铁女性中，早晨单剂量法vs每日两次剂量连续vs隔日口服补铁的效果。
环球医学 - 缺铁，女性，补铁效果，给药方案 - 2017-12-26
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
不仅精子的数量在逐年减少，而且精子的质量也在逐年下降，由此带来的男性不育症发生率逐年上升。据统计，不育症困扰着全球范围内约20%的育龄夫妇，其中男性因素约占一半。 男性不
知识分子 - 男性不育，精子 - 2017-01-11
【检验项目】碱性磷酸酶的临床意义
临床上测定ALP主要用于骨骼、肝胆系统疾病的诊断和鉴别诊断，尤其是黄疸的鉴别诊断。对于不明原因的高ALP血清水平，可测定同工酶以协助明确其器官来源。
基层检验网 - 肝外胆管阻塞，肝内胆汁淤积，肝内占位性病变 - 2022-09-18
眼睑肿胀、眼球突出，是何原因？
SCCF：临床表现不如TCCF典型，有时仅表现为眼部结膜充血水肿、眼球轻度或中度突出等症，容易与眼科临床常见的结膜炎、眼眶炎性假瘤及甲状腺相关眼病等相混淆，常造成误诊和漏诊。
中国实用神经疾病杂志 - 眼球突出，眼睑肿胀 - 2022-10-07
Aruvant的镰状细胞病基因疗法ARU-1801获得FDA授予的罕见儿科疾病资格称号
生物制药公司Aruvant今天宣布，美国食品药品管理局授予授予其ARU-1801治疗镰状细胞病的罕见儿科疾病资格称号（RPD）。
MedSci原创 - Aruvant，镰状细胞病，基因疗法，ARU-1801，罕见儿科疾病资格称号 - 2020-01-09
J Endocrinol Invest：生长激素缺乏症儿童和青少年及其照顾者的生活质量
本研究旨在为意大利生长激素缺乏症(GHD)儿童和青少年及其父母接受生长激素(GH)治疗的生活质量(QoL)提供证据。
MedSci原创 - 生活质量，生长激素缺乏症 - 2023-06-28
美国FDA向Amicus的AT-GAA治疗迟发型庞贝氏病授予了突破性治疗指定
Amicus Therapeutics今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予Amicus一项突破性治疗指定（"BTD"）给AT- GAA用于治疗迟发型糖原贮积症II型(Pompe氏病)。
MedSci原创 - 迟发型庞贝氏病，酸性α-葡糖苷酶，突破性治疗指定 - 2019-02-25
术语的演变|口腔潜在恶性疾患的“前世今生”
口腔黏膜癌变是一个多阶段、多步骤的过程，大多数的口腔癌均由口腔癌前病变发展而来。为了更加准确地表述疾病特征和本质，口腔癌前病变的术语和概念发生了多次变革，先后出现了“口腔癌前病变”、“口腔癌前状态”、“ 上皮先驱病变”等术语。2005年，WHO口腔癌和癌前病变协作中心建议将口腔癌前病变的术语更替为“口腔潜在恶性疾患”，近十余年来，该术语和概念在国际上得到了越来越广泛的认可和应用。本文对口腔潜在恶性
中国医学论坛报今日口腔 - 术语，口腔疾患，演变 - 2018-04-02
深度报告：基因编辑改写人类的未来
但是直到过去五年，随着CRISPR技术出现并且迅速成为目前最受欢迎的基因编辑手段，诞生于上世纪70年代末的重组DNA技术才真正被视为在人类新药研发中取得了革命性进步。
药明康德 - 基因编辑，人类未来，CRISPR - 2017-09-28
中国西部首例基因芯片试管婴儿在第四军医大学唐都医院诞生
第四军医大学唐都医院宣布8月15日上午9时18分和22分，西部首例、我国第三例经基因芯片试管婴儿技术助孕成功妊娠的龙凤胎顺利在唐都医院诞生，此项技术填补了中国西部辅助生殖技术的一项空白
中国广播网 - 基因芯片试管婴儿，第四军医大学唐都医院 - 2012-08-20
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