最全综述：HER2变异非小细胞肺癌的分子检测，治疗现状及前景展望
本综述总结了HER2生物学和HER2过表达、扩增和突变检测，以及从化疗到靶向药物（包括TKI、ADC和研究药物）里程碑式和正在进行的临床试验情况。
苏州绘真医学 - HER2变异非小细胞肺癌 - 2023-10-30
Moderna的变异特异性COVID-19候选疫苗即将进入临床阶段
Moderna近日表示，已经生产了COVID-19疫苗的更新版本，该疫苗旨在更好地防御南非SARS-CoV-2的B.1.351变种。
MedSci原创 - Moderna，Covid-19，moderna疫苗，南非变种，mRNA-1273.351 - 2021-02-25
Circulation：IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
不确定潜能克隆性造血(Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)是指造血干细胞克隆扩增导致产生获得性白血病突变，如DNMT3A或TET2。在人类中，CHIP与心肌梗死相关。在小鼠中，CHIP可恶化动脉粥样硬化，增加IL-6/IL-1β的表达，引发这样一个推测：IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病（CVD）风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6，克隆造血，CVD - 2020-01-28
J Cell Biochem：CHK1功能性变异能够导致鼻咽癌风险增加
DNA损伤检查点能够预防与DNA损伤有关的细胞周期过程，并能保持基因组的稳定性，检查点激酶1（CHK1）在大量人类癌症的病因学中不能忽视，其中包括了鼻咽癌（NPC）。最近，有研究人员探讨了CHK1 rs492510在NPC中的遗传多样性。研究包括了684名NPC患者和823名无癌对照。研究人员使用逻辑回归模型评估了rs492510和NPC易感性的相关性，并利用RT-PCR分析了不同鼻咽癌组织中CH
MedSci原创 - 基因变异，咽喉癌，风险 - 2020-01-21
PLoS One：FBN-1基因的遗传变异与胸主动脉夹层相关
美国耶鲁大学的一项研究表明，FBN-1基因单核苷酸多态性rs2118181与胸主动脉夹层(TAD)具有相关性。论文于4月17日在线发表于 PLoS ONE 。 近期，LeMaire等研究者发现，GWAS研究显示，在FBN-1基因中的两个单核苷酸多态性(rs2118181 和rs10519177)与胸主动脉夹层、胸主动脉瘤(TAA)和胸主动脉瘤或夹层(TAAD)有关。该研究旨在验证上述结果。 此
医学论坛网 - 基因突变，胸主动脉夹层 - 2014-04-23
Front.neurology-糖尿病患者心率变异性与脑小血管病相关
从病因学的角度来看，作者的研究结果表明ANS 功能障碍导致糖尿病患者的CSVD 负担增加。这些标志物是CSVD 的不同影像学表现，但通常同时存在，表明存在潜在的共同病理机制。
brainnew神内神外 - 糖尿病患者心率变异性，脑小血管病相关 - 2022-12-08
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个GJB2变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查
听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的
MedSci原创 - 遗传背景，GJB2，听力水平 - 2021-07-31
Stroke：血管内血栓切除术后的血压变异性与神经功能结局
由此可见，在接受EVT治疗的卒中患者中，发病24小时内较高的BPV与90天预后较差有关。这种关联对于收缩期BPV更稳健。BPV可能对神经系统结局产生负面影响的机制仍未明确，但是这种关联的一致性值得进一步研究。
MedSci原创 - 血管内血栓切除术，血压变异性，神经功能，结局 - 2019-12-09
PLoS One：转移性前列腺恶性肿瘤中的TP53变异分析
最近，有研究人员对30个原发性和转移性前列腺恶性肿瘤案例的测序结果进行了回顾，并鉴定了TP53基因的常见结构变异情况。研究发现，这些结构变异在27%的测序案例中发现，并代表了转移性疾病36%的案例。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因变异，生物标记 - 2019-07-07
FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
研究人员发现，编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B（c.G4837C：p.D1613H）的基因在该血统中与听力损失共分离，并且还在66名散发性听力损失患者中，发现了TOP2B的另外2个变异。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03
NEJM：NVX-CoV2373疫苗对新冠肺炎南非变异株的预防效果超过50%
NVX-CoV2373疫苗是有效的，并且对B.1.351变异株的预防效果也可达到51%
MedSci原创 - 新冠肺炎，NVX-CoV2373，B.1.351变异株 - 2021-05-06
Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应
PTEN（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10）基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典的PTEN蛋白。PTEN蛋白具有磷酸酯酶的活性，可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性，抑制肿瘤的发生发展。后来的研究显示，PTEN蛋白可以通过多个机制进入细胞核内。核PTEN可以与多种
BioArt - 肿瘤抑制蛋白，PTEN，变异体，促肿瘤效应 - 2019-11-05
广州疫情加剧无症状感染者居多，毒株多为印度和英国变异株
5月30日，广州市卫生健康委员会（下称“广州卫健委”）通报称，5月29日0时至24时，广州本土新增新冠肺炎无症状感染者12例。
MedSci原创 - 新冠肺炎，广州疫情 - 2021-05-31
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