JAMA：研究表明ATRX突变与神经母细胞瘤相关
近日，《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究报告指出，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤，一种在神经系统的某些部位生长的癌症时的年龄有关。
EurekAlert! - ATRX，神经母细胞瘤 - 2012-03-23
Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息
2018年11月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现，通过捕获脑脊液循环DNA（ctDNA）后进行深度测序，可以安全
北京天坛医院 - 脑脊液，脑干胶质瘤，循环DNA - 2018-12-11
Nat Med：“1/3癌症患者是被吓死的”，精神压力大竟然导致癌症治疗失败？
癌症是一种高度异质性的疾病。由于恶性肿瘤细胞以及肿瘤微环境的独特性，不同癌症患者的疾病状态并不相同。可以说，“千人千面”是癌症难以治疗的重要原因之一。人们付出了大量的时间与精力，致力于发现内在固有的本质，实现癌症治愈。
健康号 - 癌症，精神压力，治疗 - 2019-10-09
NEJM：Sotorasib治疗KRAS突变晚期实体瘤效果显著
研究认为，对于KRAS p.G12C突变的晚期实体肿瘤患者，Sotorasib显示出良好治疗效果
MedSci原创 - KRAS突变，Sotorasib - 2020-09-24
PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因
MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs的疗效
截至目前，已经有10个随机对照III期临床试验证实：对于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，EGFR-TKIs的疗效显着优于传统化疗。来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授团队开展了一项队列研究，旨在探讨共存突变（Concomitant mutation）对EGFR-TKIs
肿瘤资讯 - EGFR，NSCLC，共存突变 - 2018-04-02
JCO：厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者有效
为评估AUY922和厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者的效果，及研究在进行厄洛替尼治疗时疾病的进展，我们进行了一个I / II两阶段的临床试验。方法：所有患者均在厄洛替尼治疗后获得抗性，并在EGFR T790M突变研究项目评估之前进行了重复的肿瘤活检。在第一阶段，18例患者进行了每周一次的AU
MedSci原创 - 厄洛替尼，EGFR突变肺癌，毒性 - 2015-04-30
Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变
中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F
MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16
Nat Rev Cancer：迄今最全癌症驱动基因全景图，66种癌症中的568个致癌基因汇总
癌症是一大类疾病，其特征在于基因组中的突变或其他改变导致细胞生长不受控制。肿瘤可出现数百至数千个突变，但只有少数几个对其致瘤能力至关重要。这些关键突变影响癌症驱动基因的功能。
Bio生物世界 - 癌症，致癌基因，驱动基因 - 2020-09-04
肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB
本次大会上，武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法，肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示，并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award
肿瘤资讯 - 肿瘤，突变评分，预测，免疫治疗，预后，TMB - 2019-12-03
JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
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