NEJM：端粒越长，寿命越长？研究发现过长的端粒会增加肿瘤患病风险！
端粒缩短一直以来也被认为是衰老的标志，并与多种年龄相关疾病的发生密切相关。然而，长端粒是否一定对机体有益目前尚不清楚。
“Aging”公众号 - 肿瘤，端粒 - 2023-05-10
JCI:泛素连接酶RNF146协调骨骼动力学和能量代谢
在成骨细胞谱系中丧失RNF146的小鼠由于缺陷的成骨细胞形成和随后的骨钙素生成受损，脂肪储存增加，并且具有严重的骨质减少导致的葡萄糖不耐受。这些研究结果表明，在胚胎和产后骨发育过程中RNF146需要与成骨细胞谱系中的β-连环蛋白信号协调发挥作用。
MedSci原创 - 骨骼发育，泛素连接酶 - 2017-06-10
J Med Genet：RIPOR2框内缺失是成年人听力损失发病的高频和高发原因
成年人听力损失发病是高度遗传的，但是遗传原因不清楚，且于儿童起始听力损失是不同的。
MedSci原创 - 遗传，成年人，听力损失 - 2020-07-26
反复黑便2年余 却并非消化性溃疡
经检查，该女性并非患有消化性溃疡，而是一种家族性遗传病。具体患有何病，请看全文来揭晓谜底。
消化科病例分析:入门与提高 - 反复，黑便，非消化性溃疡，遗传性，出血性，毛细血管，扩张症 - 2018-11-29
Fertil Steril：受孕前产妇摄入哪种饮料对生殖成功的威胁更大？
2017年12月，发表在《Fertil Steril》的一项由以色列和美国科学家进行的前瞻性研究，考察了受孕前产妇摄入饮料类型和体外受精（IVF）结局之间的相关性。
环球医学 - 饮料，孕妇 - 2017-12-29
Nat Genet：GWAS的荟萃分析发现10个新的系统性红斑狼疮位点
研究结果发布在7月11日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，荟萃 - 2016-07-13
Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
现代妇产科进展：Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例报道并文献复习
该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-03-31
Gitelman 综合征合并二次妊娠 1 例
该病是一种常染色体隐性疾病,外显率高达99% 。 各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。 国内仅有3 个病例报道描述了 Gitelman 综合征对妊娠影响。
现代妇产科进展 - Gitelman，综合征，二次妊娠 - 2018-07-15
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病
MedSci原创 - 2018-09-04
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