NEJM：药用级L-谷氨酰胺治疗镰状细胞血症疼痛
研究认为药用级L-谷氨酰胺可降低镰状细胞血症患者疼痛危象发生率。
MedSci原创 - 镰状细胞血症，L-谷氨酰胺，氧化应激 - 2018-07-19
Blood：预测镰状细胞病患者allo-HCT后无事件存活率的新风险评分方法
基于患者的年龄和供体类型的风险分层模型可预测镰状细胞病患者造血细胞移植后的无事件存活率； 镰状细胞病患者allo-HCT后的效果各异，提示应合理的选择移植供体。
MedSci原创 - 风险评分，镰状细胞病，异基因造血细胞移植，HLA不匹配，单倍体相合 - 2020-06-13
【盘点】近期NEJM杂志不得不看的亮点研究
【1】NEJM：伊马替尼治疗CML的长期疗效伊马替尼是一种BCR-ABL酪氨酸激酶的选择性抑制剂，可改善慢性粒细胞白血病（CML）患者的预后。
MedSci原创 - NEJM杂志 - 2017-03-14
PNAS：微流体系统帮助预测血管易堵塞程度
麻省理工学院的一项新研究描述了血管闭塞性疼痛危机的细节，并且，这些“蛛丝马迹”也可以帮助患者和医护人员更好地预测危机何时何地将会发生。
生物通 - 微流体系统，血管易堵塞程度，进展 - 2018-09-05
Vertex揭示了在首批接受CRISPR/Cas9基因编辑疗法患者中激动人心的数据
令人印象深刻的数据表明，这两名患有严重血红蛋白病，分别为依赖输血的β地中海贫血（TDT）和严重的镰状细胞病（SCD）的患者很可能可以通过该疗法被治愈。
MedSci原创 - Vertex，CRISPR，/，Cas9，基因编辑疗法，严重血红蛋白疾病 - 2019-11-23
Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
“生物世界”公众号 - FDA孤儿药，β-地贫疗法 - 2022-05-17
【盘点】11月Nature杂志精选文章一览（TOP 10）
【1】Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变转基因小鼠模型是分析基因功能的理想途径，为人们揭示了许多胰腺癌发展的基础信息。不过，建立转基因小鼠模型需要的时间比较长。慕尼黑工业大学的研究团队建立了基于转染的CRISPR/Cas9递送体系，该体系可以对胰腺基因组进行快速有效的多重编辑，以便全面理解胰腺癌的发展机制。这项研究发表在二月二十六日的Nature Communications杂志上
MedSci原创 - Nature杂志 - 2016-11-29
Blood：成功应用CRISPR/Case9进行体内HSPC基因编辑——重新激活成年小鼠红细胞的γ球蛋白表达
中心点：CRISPR/Case9介导破坏β-YAC小鼠的HSCs的BCL11A结合位点，会导致红细胞中的γ球蛋白再激活。摘要：涉及β球蛋白基因突变的疾病，主要包括β地中海贫血和镰刀型细胞病，代表了造血干/祖细胞（HSPC）基因疗法的主要靶点。上述基因疗法包括在成人CD34+细胞中用CRISPR/Case9介
MedSci原创 - γ球蛋白，红细胞，β球蛋白，HSPC - 2018-05-23
【盘点】基因疗法近期新研究进展一览
12日，位于美国马里兰州的再生医学公司TissueGene表示，公司亚洲地区（包含韩国）独占性许可商Kolon Life Science收到了韩国食品药品安全部（MFDS）针对世界首个退行性关节炎治疗的细胞及基因疗法对于世界上首个用于膝骨关节炎治疗的细胞及基因疗法在韩国获得批准，使得该疗法具有成为全球第一个改善疾病的骨关节炎药物
MedSci原创 - 基因疗法 - 2017-07-14
Nat Med：疟疾增加非洲儿童铁缺乏症发病风险
疟疾和铁缺乏症（ID）是整个撒哈拉以南非洲地区的一大的公共卫生问题，其在非洲儿童中非常常见，二者之间的关系复杂且尚未完全清楚。
MedSci原创 - 疟疾，孟德尔随机化分析，铁缺乏症 - 2021-02-25
Lancet：长期使用对乙酰氨基酚后出现血尿两周——病例报道
患者，女，28岁，犹太，出现镰刀β-地中海贫血史和子宫肌瘤史，因出现frank血尿两周而就诊于急救科。 患者每日服用对乙酰氨基酚来治疗持续性头痛。检查时患者面色苍白，心动过速，脾肿大。分析认为，患者镇痛治疗与已存在的由慢性贫血状态导致的延髓缺血起协同作用导致髓质缺血
MedSci原创 - 对乙酰氨基酚，血尿，地中海贫血 - 2016-07-17
BMJ：急性胸部综合征——案例报道
患者黑人英国男性，40岁，有镰状细胞贫血，因左侧胸膜炎性胸痛9小时就诊。患者的手臂和腿也疼。三周前，因咳嗽口服抗生素治疗；当时胸片未见明显异常，患者的症状也得到了缓解。血红蛋白水平为60 g/L（基线69 g/L），白细胞计数为23 × 109／L，心电图没有显
MedSci原创 - 急性胸部综合征，镰状细胞贫血 - 2016-08-08
NEJM：骨髓移植患者多数可找到供者
新英格兰医学杂志（ New England Journal of Medicine）7 月 24 日在线发表的一项研究显示，在美国，需要骨髓移植的多数患者都可找到合适供体，但找到配型完全相合的可能性较低
丁香园 - 骨髓移植 - 2014-07-31
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