Oncogene：DNA修复基因EXO5功能缺陷能够导致雄激素诱导的基因组不稳定性和前列腺肿瘤发生
DNA双链断裂（DSB）响应和修复基因的生殖系变异能够驱使肿瘤的发生，并且是前列腺癌（PCa）遗传的主要原因。最近，有研究人员阐释了新型核酸外切酶5（EXO5）基因在雄激素诱导的通过同源性修复途径进行的双链断裂修复和前列腺癌发生中的作用。研究人员对20个PCa家庭样本进行了全外显子测序，在这些家庭中有3名或者更多的后代诊断为转移性前列腺癌，并共鉴定了参与DSB响应和修复的31个基因。其中，在EXO
MedSci原创 - EXO5基因，DNA修复，前列腺肿瘤 - 2019-10-24
JI：日本科学家开发人源化小鼠模型 在体研究NK细胞功能不再困难
NK细胞是属于固有免疫系统的免疫细胞，在对抗侵入的病原体和微生物体方面发挥重要作用。NK细胞占循环系统中白细胞总数的大约5~20%，在癌症发育过程中也是执行“免疫监视”功能的重要细胞群体。NK细胞能够对肿瘤进行直接强力杀伤。目前科学家们借助NK细胞的这种杀伤能力开发了相应的癌症治疗方法。但是到目前为止关于人类NK细胞的研究还主要在体外进行，
生物谷 - 免疫，小鼠 - 2017-03-28
Lancet Psychiatry：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者全脑功能连接改变
研究揭示了抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者全脑功能连接改变的特征模式，可以有效的解释疾病的各种临床症状，加深了对这一疾病病理生理的认识
MedSci原创 - 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎，全脑功能连接，海马 - 2017-09-06
Heart：肺动脉大小与Fontan术后预后独立相关
在Fontan循环中，非搏动性肺动脉血流对肺动脉的生长是不利的，而肺血管被认为是影响Fontan术后预后的重要因素。本研究提出假说，Fontan术后患者的肺动脉大小与临床预后呈相关性。本次单中心横断面研究纳入分析了2012-2013年接受Fontan手术的39名儿童或成年患者，且这些患者均接受了心脏磁共振（CMR）检测和心肺功能测试。患者接受CMR的平均年龄为18±7.2岁，接受Fontan手术时
MedSci原创 - 心血管，肺动脉，Fontan术，预后 - 2020-01-14
Biofabrication：3D生物打印机可打印出人类皮肤
一组科学家使用 3D 生物打印机打印出皮肤前体和全功能人体皮肤。新技术可用于制药，化学和化妆品业务。
科讯医疗网 - 3D打印，皮肤 - 2017-03-20
JACC: Heart Failure：独辟蹊径！JACC称评估心衰病情可用18米步行试验：超过31秒风险增加
俄亥俄州立大学学者近日在JACC上发表文章提出一个用于评估心衰患者心功能的新的运动试验——60英尺（约18米）步行试验。该方法实施起来要比6分钟步行时间更加简单、易行。
中国循环杂志 - 心衰，运动试验 - 2017-06-09
SCI TRANSL MED：进行性肌营养不良药物研究取得进展
最近一项研究显示用于治疗勃起功能障碍和肺动脉高压的药物他达拉非还可纠正Becker型肌营养不良症（BMD）男性前臂活动时血流异常。发表在11月28日《科学转化医学》杂志的一项概念验证试点研究显示，他达拉非治疗可缓解功能性肌肉缺血，使一小部分BMD男性肌肉血流量恢复正常。 研究者称，“
SCI TRANSL MED - 进行性肌营养不良，Becker型肌营养不良症，BMD，他达拉非 - 2012-12-03
Nature Methods | 建立功能性血管状系统类脑器官
如果说宇宙蕴藏无数奥秘，那么大脑必定是其中最难解谜团之一。对人类大脑的研究不仅关乎我们对人体内这一最复杂器官发育与功能的理解，相关的病理学、药物发现、再生医学等研究更是与国计民生直接相关。基于干细胞、发育生物学、生物材料等多学科理论与技术的类脑器官近年来发展迅速，为研究人类大脑发育、功能、疾病乃至进化等提供了重要的技术平台。类脑器官一般以多能干细胞（如胚胎干细胞或诱导多能干细胞）为来源，通过三维培
BioArt - 功能性，血管状系统，类脑器官 - 2019-10-13
Nat Commun：精神分裂症风险遗传基因调控机制初步揭示
从中科院昆明动物研究所获悉，该所研究人员利用功能基因组学方法，初步揭示了精神分裂症风险遗传变异对靶基因的调控机制，为深入解析精神分裂症的遗传机制提供了新思路。研究成果已在线发表于《自然》子刊《自然·通讯》上。
科技日报 - 精神分裂症，snps，靶基因 - 2019-02-21
JACC：冠脉功能异常的心绞痛和非阻塞性CAD患者预后较差
约有50%接受心绞痛诊断性冠状动脉造影的患者无显著冠状动脉狭窄，但其中一部分可能存在冠状动脉功能异常。Akira Suda等研究者开展的一项研究全面评估心绞痛和非阻塞性冠心病（CAD）患者的冠状动脉功能异常对心外膜和微血管的重要性。
国际循环 - 心绞痛，非阻塞性冠心病，冠状动脉功能 - 2019-11-16
BMJ： 术前经肛门超声对肛瘘手术后功能转归的影响
肛内侧超声（EAUS）是一种更加先进的肛门内瘘（FiA）术前调查方法，它旨在提供最佳的治愈和保持节制功能的机会。本研究旨在（1）评估EAUS对功能结果的影响，以及（2）确定与FiA手术后临床结果相关的因素。
MedSci原创 - fistula，surgery，EAUS，outcome - 2019-09-13
Oncotarget：意志系统紊乱与脑卒中病理性哭笑相关
病理性哭笑（pathological laughing and crying，PLC）是脑卒中后遗症中较为常见的一种情绪控制失调状态，它不同于心境障碍（如躁狂发作和抑郁发作），也不同于自身的情感流露。
MedSci原创 - 病理性哭笑，脑卒中，静息态功能性磁共振成像 - 2017-07-29
PLoS One：神经影像技术揭示多发性硬化症个体认知损伤的分子机制
近日，来自凯斯勒基金会的研究者通过研究，揭示了多发性硬化症（MS）个体认知疲劳发生的分子机制，相关研究刊登于国际杂志PLoS ONE上，这项研究首次使用神经影像技术来调查研究个体的认知疲劳发生的过程。【原文下载】 认知疲劳源于脑力劳动，这项研究中，研究者利用三种神经影像技术来揭示和MS个体认知疲劳相关的神经回路，第一种方法是功能性磁共振成像（fMRI）技术，其可以帮助
生物谷 - 多发性硬化症，影像技术 - 2013-11-05
Science：张峰等人发现CRISPR在非编码基因组中的应用
两个独立的研究小组分别证明了基于 CRISPR 的技术可以用于识别疾病相关基因的关键调控元件 来自麻省理工学院，Broad研究院等处的研究人员利用一个大型单导向RNA（sgRNA）文库，发现了影响癌症患者耐药性的基因的非编码调控元件，这一重要的发现公布在9月29日的Science杂志上，同期杂志的另外一项独立研究采用了一种高通量 CRISPRi 筛选技术，也在距离两种疾病相关基因1Mb（兆
MedSci原创 - 张峰，CRISPR - 2016-10-03
PNAS：利用自身T细胞治疗晚期黑色素瘤
近日，一项发表在3月5日的PNAS杂志上的小规模试验研究结果表明，发展中的转移性黑色素瘤患者在给予经实验室培养的来源于自身的数十亿个抗肿瘤细胞克隆治疗后，防止这种最危险的皮肤癌恶化的希望很大。 黑色素瘤是一种由皮肤色素生成细胞恶变发展而来的肿瘤类型。转移性黑色素瘤是指黑色素瘤已扩散到身体的其他部位如皮肤下组织、淋巴结或器官如肺、肝、脑及骨骼组织。 美国西雅图Fred Hutchinson癌症研
MedSci原创 - T细胞，黑色素瘤 - 2012-03-09
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