Lancet Neurol：Ganaxolone治疗CDKL5缺乏症的疗效
Ganaxolone能显著降低CCD相关癫痫发作的频率
MedSci原创 - 癫痫，Ganaxolone，CDKL5缺乏症 - 2022-05-11
重视癌症患者贫血，早期筛查与治疗铁缺乏——欧洲《成年癌症患者铁缺乏的管理意见书》解读
贫血是肿瘤患者常见的并发症，而铁缺乏是其最常见的病因之一。本文对欧洲肿瘤及血液学专家组2017 年发布的《成年癌症患者铁缺乏的管理意见书》进行了解读，并与国内外肿瘤相关贫血指南、既往文献进行对比与总结，重点强调：应在癌症患者中早期定期评估和监测铁参数，早期识别和治疗贫血，以促红细胞生成类药物和铁剂补充作为绝对性铁缺乏和功能性缺铁的治疗基石，减少不必要的输血。
中国全科医学杂志.2018.21(3): - 癌症患者，铁缺乏，贫血 - 2018-01-30
王共强：肝豆状核变性螯合治疗与铜缺乏
铜是一种必需的微量金属，是催化几种重要的细胞酶所必需的。然而，由于过量的铜可能催化有毒活性氧物质的产生，因此铜的转运和细胞铜含量受到严格的控制。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性，铜缺乏 - 2023-10-08
J Gastroenterology:锌缺乏是慢性肝病治疗是否有效的预测因子
慢性肝病的常见临床症状为厌油腻、精神低落、食欲差、恶心呕吐、腹泻、黄疸、发热、头痛、头晕、乏力。
MedSci原创 - 锌离子，急慢性肝病 - 2022-03-07
JECM：产前维生素D缺乏筛查和治疗 好处多多
尽管证据显示，维生素D缺乏和不良妊娠结局之间具有相关性，并且维生素D补充具有积极的影响，但还没有支持全民妊娠筛查计划作为常规产前保健的一部分的证据。2018年8月，发表在《J Clin Endocrinol Metab》的一项分层随机现场试验调查了产前维生素D缺乏筛查和治疗计划的有效性。
MedSci原创 - 产前，筛查，维生素D - 2018-09-05
Allergy：SIT治疗特应性湿疹是否有效，尚缺乏有力证据
根据已发表的研究结果，特异性变应原免疫疗法治疗特应性湿疹是有效的吗？还缺乏一致性的证据。来自欧洲的研究人员检索相关数据库后，纳入使用标准化的变应原提取物进行特定变应原免疫治疗（SIT），并与安慰剂或对照组相比的随机对照试验，治疗对象为过敏性湿疹患者。
MedSci原创 - 特应性湿疹，SIT，过敏 - 2016-07-19
NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）
在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。
MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15
NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好
研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。
MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
Lumican缺乏促进肺动脉重塑
Lumican是控制细胞增殖的富含亮氨酸的小蛋白多糖家族的成员，Lumican 缺乏促进肺动脉重塑。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Lumican - 2021-11-05
JCEM：SHOX缺乏患者生长激素治疗有效
因为在特纳综合征患者生长激素（GH）治疗对身高有确定的疗效，假释生长激素治疗在SHOX缺乏患者也可以刺激生长。为了评估在SHOX缺乏的身材矮小患者，生长激素治疗的长期疗效，并比较生长激素对SHOX缺乏患者和特纳综合征患者最终（成年）身高（FH）的影响。
dxy - 特纳综合征，生长障碍，GH，生长激素 - 2013-06-17
PNAS：缺乏睡眠的后果
近日，刊登在国际杂志PNAS上一项研究表明，缺乏睡眠会影响人体的新陈代谢。这项研究对于在合适的时间去检查疾病比如癌症，心脏病还有对药物的有效管理是非常有用的。研究者调查在睡眠缺乏，生物钟紊乱，新陈代谢与发现一天时间中一个清晰的代谢变化之间有一定的关系。 健康的成年男性志愿者被放置到一个环境中，在这个环境中，光线、睡眠、饮食和姿势都被有效控制。
不详 - 睡眠，新陈代谢 - 2014-07-11
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