一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
Nat Biotechnol：无需DNA模板，麻省大学华人学者开发的新型CRISPR基因编辑策略对准多突变杂合型遗传病
麻省大学医学院的研究人员开发了一种Cas9/sgRNA基因组编辑策略，用于纠正遗传病小鼠模型中的复合杂合隐性突变，这也是隐性遗传疾病患者的常见基因型。
医麦客 - 基因突变，遗传病，Cas9 - 2018-08-18
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变
进行性肌阵挛性癫痫 MedSci原创 - 杂合突变，癫痫 - 2019-08-08
Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
大多数NR5A1变异体外表现出病理性影响，但是通常情况下，杂合状态和野生型NR5A1并不表现出来。因此，NR5A1变异的基因型-表型相关性仍旧是一个未解决的问题。最近，有研究人员通过全外显子组测序分析了杂合子46，XY
MedSci原创 - 性发育，性别决定，基因 - 2018-06-22
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
杂合子原调蛋白3小鼠可改善慢性缺氧后肺血管化
高海拔 (HA) 环境施加强大的选择压力，导致在进化过程中涉及遗传、表观遗传和生理变化的适应。前期测序发现基因Tropomodulin-3在高原人口中高表达，该研究检测该基因的体内功能作用。
MedSci原创 - 肺动脉高压， TMOD3 - 2021-11-03
JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征
循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。
MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06
CCLM： QMPSF在检测NPHP1杂合缺失时的敏感性和特异性如何
在一般人群中，其主要基因NPHP1的等位基因缺失频率为0.24％，它也是导致儿童慢性肾衰竭最常见的单基因型突变。目前，在杂合状态下检测它仍然有一定难度。
MedSci原创 - NPHP1，敏感性，特异性 - 2017-06-13
JACC：他汀类药物对于杂合子家族性高胆固醇血症患者好处多多
他汀类药物诱导的冠状动脉疾病（CAD）事件和死亡率的减少并没有在杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者中被充分确定。这项研究评估了他汀类药物对于杂合子FH患者的CAD和死亡的相对危险度的降低。该研究包括了1994年和2013年间在基线没有CAD的所有成年杂合子FH患者，这些患者通过荷兰筛查方案确定。1995年至2015年间医院，药房和死亡率记录被链接到这些患者。
MedSci原创 - 他汀类药物，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2016-07-12
2021年《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》解读
文章对该共识进行详细解读，以期为中国儿童和青少年HeFH心血管风险评估和临床管理提供参考。
中国实用儿科杂志 - 杂合家族性高胆固醇血症 - 2023-06-12
一种有望抗多种癌症的阿司匹林杂合物(NOSH-aspirin)被研发
研究人员将两种阿司匹林衍生物结合在一起形成一种新的杂合物，在实验室测试中，它似乎比其中任何一种衍生物更加有效地控制几种类型癌症的生长。他们在ACS Medicinal Chemistry Letters期刊上报道了这种新的杂合物NOSH-阿司匹林(NOSH-aspirin)，如此命名是因为它释放一氧化氮(NO)和硫化氢(H2S)。
生物谷 - 阿司匹林，肿瘤，癌症 - 2012-03-09
JAMA：治疗杂合子FH或ASCVD，PCSK9抑制剂的使用并未达到其成本效益
前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂是最近批准用于降低杂合子家族性高胆固醇血症（FH）或动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者低密度脂蛋白胆固醇的药物，且或可预防ASCVD的发生。
MedSci原创 - PCSK9抑制剂，杂合子FH，成本效益，ASCVD - 2016-08-17
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