Gene：听力损失的纯合突变鉴定
听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
Gene Dev：揭示癌细胞在体内扩散机制
每天，在美国有1600多人死于癌症，在英国有450人死于癌症，主要是因为癌症已发生转移，产生治疗抵抗性。尽管人们已开展几十年的研究，但是理解癌细胞如何变成浸润性的仍然是个谜。 在一项新的研究中，来自英国牛津大学路德维格癌症研究所的Colin Goding博士及其团队鉴定出一种在进化过程中保守的古老细胞反应促进侵袭性皮肤癌（即黑色素瘤）扩散。这项研究揭示了黑色素瘤内的有害条件在让一小部分肿
生物谷 - 癌细胞，扩散机制 - 2017-01-22
Gene Dev：卵细胞受精后发生了什么？
一个来自德国环境健康研究中心的科学团队发现精子和卵子结合形成受精卵后细胞核的环境会瞬间发生改变，这项研究或可解释为什么受精卵可以发育成所有的体细胞，相关研究最近发表在Genes and Development上。受精卵在形成幼体并出生之前几个月里发生的大量事件目前仍然是个黑洞，有许多问题不清楚，其中最重要的一个问题就是为什么这一个细胞可以发育成未来机体的所有细胞。而来自德国环境健康研究中心的表观遗
生物360 SeeSea - 卵细胞，受精 - 2016-12-11
Gene Dev ：老树开新花——pRb通过代谢阻止癌症
这项研究由美国伊利诺伊大学和西班牙庞培法布拉大学的科学家共同完成，发表在国际学术期刊gene and development上。
生物谷 - 转化医学 - 2015-10-20
Gene Dev：记忆力下降？或与它有关
1月31日，发表在《Genes and Development》期刊上的这篇最新论文揭示了这一衰退的关键原因：无论是线虫还是人类，大脑一关键物质——犬尿喹啉酸（kynurenic acid，KYNA）会随着年龄的增长而累积。而且，犬尿喹啉酸会进一步干扰谷氨酸（对于记忆、学习等必需的一种大脑化合物）的活性。
生物探索 - 大脑，衰老，记忆 - 2018-02-08
Gene Sight提高治疗响应，减少焦虑症成本
Assurex Health of Myriad Genetics最近宣布了一项研究结果，指出通过GeneSight——一种药物基因组学测试——指导的治疗显着改善了广泛性焦虑症患者的反应，并降低苯二氮卓类药物的使用。
大话精神 - Gene，Sight，j焦虑症，个性化治疗 - 2017-11-09
Nat Gene：“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
导言：克隆体是由单个干细胞通过正常细胞分裂而形成的的细胞群落。人体组织由克隆体拼凑的，在整个生命周期中自然发生的DNA 的突变，会从父母传递到子代细胞中。一些DNA突变，特别是那些影响“准
转化医学网 - 癌症 - 2020-05-22
Nat Gene：儿童癌症元凶，染色体外环状DNA？
随着时间的推移，癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此，癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是儿童为什么会患癌症呢？近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。同时研究人员首次绘制了环状DNA的详细图谱，并有望用于儿童癌症的诊断。该研究发表在近日的《Nature Genetics》
转化医学网 - 儿童，癌症 - 2019-12-18
Cancer Gene Therapy：CRHBP能够抑制肾细胞肿瘤的恶化
肾细胞肿瘤（RCC）患者经常会发展成为药物抗性，并且由于对药物的不敏感性产生了不良的预后。然而，RCC潜在的机制仍旧不清楚。最近，有研究人员进行了对癌症基因组数据库和基因表达综合数据库进行了综合的分析。研究发现，3个基因（CRHBP、RAB25和PSAT1）在ccRCC中可以作为可能的生物标记，并在4个独立的群体中得到了验证。另外，ccRCC患者肿瘤组织中的CRHBP表达减少，并且在TCGA cc
MedSci原创 - 肾细胞癌，基因，抑制作用 - 2019-10-15
Nat Gene：新研究发现一批多动症相关基因
一个国际研究团队近日宣布，他们发现了一批与“注意力缺陷多动障碍（俗称多动症）”发病风险有关的基因变异。这为探究多动症背后的生物学机制提供了新见解，有助于对该病的诊断与治疗。
新华社 - ADHD，基因 - 2018-12-04
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。 Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。利用测序数据，他们为该病原体建立了一套更精
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
Nat Gene:科学家发现膀胱癌相关基因
近日，来自乔治城大学医学院等机构的科学家们发现了与膀胱癌相关的基因突变。相关研究论文现已刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 研究人员发现 STAG2 是膀胱癌中最常见的突变基因，特别是在非转移性癌症中。研究人员表示，该发现表明检测该基因的状态有助于确定膀胱癌病人的治疗方法。 大部分膀胱癌都是浅表性癌症，不会扩散到其他组织
手牵手博客站 - 膀胱癌 - 2013-10-16
Nat Gene: 长期失眠会增加患心脏病风险
挪威科技大学一项研究发现，长期失眠会使心脏病风险增加45%。研究小组收集了近5.3万名男女参试者的相关数据，并通过问卷调查研究了参试者的睡眠习惯。 在为期11年的跟踪调查中，研究人员发现，与没有睡眠问题的人相比，几乎每天都睡不好觉的人心脏病危险增加45%，入睡困难的人心脏病危险增加30%，睡醒后感觉身体没有恢复的人心脏病危险增加27%。 相关阅读：睡眠质量差 糖尿病风险增六倍
MedSci原创 - 失眠，心脏病 - 2012-02-06
Gene：PVDF-GO纳米纤维可有效诱导成骨
外科医生在骨组织植入期间面临许多挑战，需要引入新的细胞-共聚物复合材料以用于骨组织工程方法。在该研究中，研究人员试图开发合适的纳米结构生物复合物，用于增强人诱导的多能干细胞（iPSC）的成骨分化。通过静电纺丝制备聚偏二氟乙烯-氧化石墨烯（PVDF-GO）纳米纤维，然后使用扫描电子显微镜，拉伸和活力测定法表征。然后在三组中研究了iPSC的成骨分化，包括PVDF，PVDF-GO和组织培养板作为对照组。
网络 - 2019-04-29
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