切不完的肿物，不是恶性肿瘤，而是这种病

木村病（Kimura Disease），又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿，是一种病因尚不明确的免疫炎性疾病，其病程长，可长达数年。

木村病 嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿

走路越来越慢，害怕跌倒是脑梗？帕金森？帕金森综合征？还是帕金森叠加综合征？

帕金森综合征是由于中脑部发生病变，正常情况下，黑质神经元的神经细胞产生多巴胺，从而对大脑的运动功能进行调节。如果黑质神经元的神经细胞受到了破坏，无法产生多巴胺，那么就会导致帕金森综合征的出现。

帕金森病 帕金森综合征

口腔溃疡就是白塞病吗？白塞病为什么“查不出来”？

在门诊，经常碰到这样的患者：“我经常出现口腔溃疡，网上说很有可能是白塞病，所以想来医院抽血查一查”。但是，在绝大部分情况下，白塞病其实是“查不出来”的。

口腔溃疡 白塞病

久治不愈的肌肉紧张，不是焦虑症，而是罕见病，医生：与遗传因素密切相关！

青年型帕金森病一般指发病年龄晩于20岁但早于40岁的帕金森病，呈现“发病年龄早”、“病程长”、“症状相对不典型”、“易被忽视和误诊”、“更容易出现运动并发症”等特点。

早发型帕金森病 EOPD

年仅10岁，血三系减少，不是再障，骨髓检查揭开谜底

骨髓增生异常综合征是一种异质性强伴有血细胞质和量的异常的恶性克隆性疾病。

MDS 骨髓增生异常综合征

社交达人也可能是生了病？还是罕见病？

Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。

威廉姆斯综合征 Williams综合征

29岁得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因检测

Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。

基因检测 Fahr病

乏力也会是病，居然还是罕见病

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。

先天性肝外门体分流 肝脏血管畸形疾病 Abernethy畸形

想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！

泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。

罕见病 泌尿系统失调

舒立瑞圆桌-作为罕见病的aHUS是一种什么病？

aHUS全球报道的患病率约为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。

隐藏在鼻息肉、胰腺肿瘤背后的罕见病，医生：发生在体内的任何部位

IgG4相关性疾病(IgG4-Related Disease, IgG4-RD)是一种自身免疫性疾病，表现为多脏器肿大和功能异常，以血清IgG4水平升高为特点。

IgG4相关性疾病 IgG4-RD

护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看

法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性

“伤心”的病——法布雷病心脏受累的早期识别

法布雷病是一种多器官、多系统受累的罕见X连锁遗传性疾病。

睡梦中被“闪电、雷声”惊醒，不要不当回事，有可能是头晕、耳鸣的病因

爆头综合征是一种罕见的异态睡眠障碍，常发生在睡眠和清醒之间的过渡期间。

爆头综合征 EHS 异态睡眠障碍

发热、咳嗽并不是感冒，而是罕见病，医生：这病竟然与“流产”有关

本研究旨在评价BEBT-109在既往接受治疗的EGFR 20号外显子插入突变晚期NSCLC患者中的安全性、耐受性和抗肿瘤活性。

非小细胞肺癌 BEBT-109